Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.

Jeanne, Médéric; Vuillaume, Marie-Laure; Ung, Dévina C; Vancollie, Valerie E; Wagner, Christel; Collins, Stephan C; Vonwill, Sandrine; Haye, Damien; Chelloug, Nora; Pfundt, Rolph; Kummeling, Joost; Moizard, Marie-Pierre; Marouillat, Sylviane; Kleefstra, Tjitske; Yalcin, Binnaz; Laumonnier, Frédéric; Toutain, Annick

Jeanne, Médéric; Vuillaume, Marie-Laure; Ung, Dévina C; Vancollie, Valerie E; Wagner, Christel; Collins, Stephan C; Vonwill, Sandrine; Haye, Damien; Chelloug, Nora; Pfundt, Rolph; Kummeling, Joost; Moizard, Marie-Pierre; Marouillat, Sylviane; Kleefstra, Tjitske; Yalcin, Binnaz; Laumonnier, Frédéric; Toutain, Annick.

Afiliación

Jeanne M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Tours, France.
Vuillaume ML; UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.
Ung DC; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Tours, France.
Vancollie VE; UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.
Wagner C; UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.
Collins SC; Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge, Hinxton, UK.
Vonwill S; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7104, Illkirch, France.
Haye D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), U 1258, Illkirch, France.
Chelloug N; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Pfundt R; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7104, Illkirch, France.
Kummeling J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), U 1258, Illkirch, France.
Moizard MP; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Marouillat S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Tours, France.
Kleefstra T; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Tours, France.
Yalcin B; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Tours, France.
Laumonnier F; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Toutain A; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Hum Genet ; 140(6): 885-896, 2021 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33417013

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Síndrome de DiGeorge/genética; Haploinsuficiencia; Chaperonas de Histonas/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Plasticidad Neuronal/genética; Neuronas/metabolismo; Factores de Transcripción/genética; Animales; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular/antagonistas & inhibidores; Proteínas de Ciclo Celular/deficiencia; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Niño; Preescolar; Cuerpo Calloso/metabolismo; Cuerpo Calloso/patología; Síndrome de DiGeorge/metabolismo; Síndrome de DiGeorge/patología; Femenino; Fórnix/metabolismo; Fórnix/patología; Expresión Génica; Heterocigoto; Hipocampo/metabolismo; Hipocampo/patología; Chaperonas de Histonas/antagonistas & inhibidores; Chaperonas de Histonas/deficiencia; Chaperonas de Histonas/metabolismo; Humanos; Ratones; Trastornos del Neurodesarrollo/metabolismo; Trastornos del Neurodesarrollo/patología; Neurogénesis/genética; Neuronas/patología; Cultivo Primario de Células; ARN Interferente Pequeño/genética; ARN Interferente Pequeño/metabolismo; Factores de Transcripción/antagonistas & inhibidores; Factores de Transcripción/deficiencia; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de DiGeorge / Chaperonas de Histonas / Haploinsuficiencia / Trastornos del Neurodesarrollo / Plasticidad Neuronal / Neuronas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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