Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations.

Huang, Chu-Hsuan; Yang, Chung-May; Yang, Chang-Hao; Hou, Yu-Chih; Chen, Ta-Ching

Huang, Chu-Hsuan; Yang, Chung-May; Yang, Chang-Hao; Hou, Yu-Chih; Chen, Ta-Ching.

Afiliación

Huang CH; Department of Ophthalmology, Cathay General Hospital, Taipei 106, Taiwan.
Yang CM; Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan.
Yang CH; Department of Ophthalmology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan.
Hou YC; Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan.
Chen TC; Department of Ophthalmology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan.

Genes (Basel) ; 12(8)2021 08 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34440435

Asunto(s)

Ceguera/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Amaurosis Congénita de Leber/genética; cis-trans-Isomerasas/genética; Ceguera/patología; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Amaurosis Congénita de Leber/patología; Mutación/genética; Retina/metabolismo; Retina/patología; Distrofias Retinianas/genética; Distrofias Retinianas/patología

Palabras clave

CEP290; CRB1; GUCY2D; Leber's congenital amaurosis; RDH12; RPE65; genotype-phenotype correlations

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera / Cis-trans-Isomerasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Amaurosis Congénita de Leber Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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