CCDC82 frameshift mutation associated with intellectual disability, spastic paraparesis, and dysmorphic features.

Bauer, Gregor; Buchert, Rebecca; Haack, Tobias B; Harting, Inga; Gutschalk, Alexander

Bauer, Gregor; Buchert, Rebecca; Haack, Tobias B; Harting, Inga; Gutschalk, Alexander.

Afiliación

Bauer G; Department of Neurology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Buchert R; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Harting I; Department of Neuroradiology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Gutschalk A; Department of Neurology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.

Clin Genet ; 102(1): 80-81, 2022 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35373332

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual; Paraparesia Espástica; Exoma; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Paraparesia Espástica/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraparesia Espástica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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