A Deep Intronic, Pathogenic Variant in <i>DNAH11</i> Causes Primary Ciliary Dyskinesia.

Shapiro, Adam J; Stonebraker, Jaclyn R; Knowles, Michael R; Zariwala, Maimoona A

A Deep Intronic, Pathogenic Variant in DNAH11 Causes Primary Ciliary Dyskinesia.

Shapiro, Adam J; Stonebraker, Jaclyn R; Knowles, Michael R; Zariwala, Maimoona A.

Afiliación

Shapiro AJ; McGill University Health Centre Research Institute Montreal, Quebec, Canada.
Stonebraker JR; University of North Carolina School of Medicine Chapel Hill, North Carolina.
Knowles MR; University of North Carolina School of Medicine Chapel Hill, North Carolina.
Zariwala MA; University of North Carolina School of Medicine Chapel Hill, North Carolina.

Am J Respir Cell Mol Biol ; 67(4): 511-514, 2022 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36178856

Asunto(s)

Dineínas Axonemales; Síndrome de Kartagener; Cilios; Humanos; Mutación/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Dineínas Axonemales Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Respir Cell Mol Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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