Incomplete penetrance of NOD2 C483W mutation underlining Blau syndrome.

Chang, Shao-Yu; Kambe, Naotomo; Fan, Wen-Lang; Huang, Jing-Long; Lee, Wen-I; Wu, Chao-Yi

Chang, Shao-Yu; Kambe, Naotomo; Fan, Wen-Lang; Huang, Jing-Long; Lee, Wen-I; Wu, Chao-Yi.

Afiliación

Chang SY; College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan.
Kambe N; Department of Dermatology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan.
Fan WL; Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan, Taiwan.
Huang JL; Department of Medical Research, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital, Kaohsiung, Taiwan.
Lee WI; College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan.
Wu CY; Division of Allergy, Asthma, and Rheumatology, Department of Pediatrics, Chang Gung Memorial Hospital, No.5 Fu-Hsing St., Taoyuan, Taiwan, R.O.C.

Pediatr Rheumatol Online J ; 20(1): 86, 2022 Oct 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36192768

Asunto(s)

Artritis; Sarcoidosis; Sinovitis; Uveítis; Artritis/genética; Niño; Femenino; Células HEK293; Humanos; Mutación; Proteína Adaptadora de Señalización NOD2/genética; Penetrancia; Sarcoidosis/diagnóstico; Sarcoidosis/genética; Sinovitis/genética

Palabras clave

Blau syndrome; Incomplete penetrance; NFκB; NOD2

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Artritis / Sarcoidosis / Sinovitis / Uveítis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Rheumatol Online J Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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