Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-36399134
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enanismo
/
Braquidactilia
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Discapacidad Intelectual
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido