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A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Boisson, Marie; Arrondel, Christelle; Cagnard, Nicolas; Morinière, Vincent; Arkoub, Zaïna Aït; Saei, Hassan; Heidet, Laurence; Kachmar, Jessica; Hummel, Aurélie; Knebelmann, Bertrand; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle; Isidor, Bertrand; Izzedine, Hassane; Legrand, Eric; Couarch, Philippe; Gribouval, Olivier; Bole-Feysot, Christine; Parisot, Mélanie; Nitschké, Patrick; Antignac, Corinne; Dorval, Guillaume.
Afiliación
  • Boisson M; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Arrondel C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Cagnard N; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Morinière V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Arkoub ZA; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Saei H; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Heidet L; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Néphrologie Pédiatrique Centre de Référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpit
  • Kachmar J; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Hummel A; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Knebelmann B; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Bonnet-Dupeyron MN; Service de Biologie Médicale, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Izzedine H; Department of Nephrology, Peupliers Private Hospital, Ramsay Générale de Santé, Paris, France.
  • Legrand E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Ardèche Nord, Annonay, France.
  • Couarch P; Plateforme de Ressources Biologiques de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris-Cité, Paris, France.
  • Gribouval O; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Bole-Feysot C; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.
  • Parisot M; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.
  • Nitschké P; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Dorval G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. Electronic address: guillaume.dorva
Kidney Int ; 104(2): 367-377, 2023 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37230224
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Nefritis Hereditaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Nefritis Hereditaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia