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Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
Plaisancié, Julie; Martinovic, Jelena; Chesneau, Bertrand; Whalen, Sandra; Rodriguez, Diana; Audebert-Bellanger, Séverine; Marzin, Pauline; Grotto, Sarah; Perthus, Isabelle; Holt, Richard James; Bax, Dorine A; Ragge, Nicola; Chassaing, Nicolas.
Afiliación
  • Plaisancié J; Laboratoire National de Référence (LBMR), Génétique des anomalies malformatives de l'œil, CHU Toulouse, Toulouse, France plaisancie.j@chu-toulouse.fr.
  • Martinovic J; Unité ToNIC Inserm 1214, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Chesneau B; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Whalen S; Département de Génétique, Unité de Fœtopathologie, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Rodriguez D; Laboratoire National de Référence (LBMR), Génétique des anomalies malformatives de l'œil, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Audebert-Bellanger S; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Marzin P; Genetique Medicale, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Grotto S; Département de Génétique, Hôpitaux Universitaires Paris Ile-de-France Ouest, Paris, France.
  • Perthus I; Service de Génétique Médicale, CHU Brest, Brest, France.
  • Holt RJ; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, France.
  • Bax DA; Maternité Port-Royal, FHU PREMA, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Ragge N; Centre d'Etude des Malformations Congénitales en Auvergne, Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Chassaing N; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.
J Med Genet ; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37586836
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Anoftalmos / Microftalmía Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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