Two cysteine substitutions in procollagen I: a glycine replacement near the N-terminus of alpha 1(I) chain causes lethal osteogenesis imperfecta and a glycine replacement in the alpha 2(I) chain markedly destabilizes the triple helix.

Fertala, A; Westerhausen, A; Morris, G; Rooney, J E; Prockop, D J

Fertala, A; Westerhausen, A; Morris, G; Rooney, J E; Prockop, D J.

Afiliación

Fertala A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Jefferson Institute of Molecular Medicine, jefferson Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA 19107.

Biochem J ; 289 ( Pt 1): 195-9, 1993 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8424758

Asunto(s)

Cisteína/genética; Glicina/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Procolágeno/genética; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; ADN; Fibroblastos/química; Genes Letales; Humanos; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Procolágeno/metabolismo; Procesamiento Proteico-Postraduccional; ARN Mensajero/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Procolágeno / Cisteína / Glicina Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Biochem J Año: 1993 Tipo del documento: Article

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