Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene.

Whitcomb, D C; Gorry, M C; Preston, R A; Furey, W; Sossenheimer, M J; Ulrich, C D; Martin, S P; Gates, L K; Amann, S T; Toskes, P P; Liddle, R; McGrath, K; Uomo, G; Post, J C; Ehrlich, G D

Whitcomb, D C; Gorry, M C; Preston, R A; Furey, W; Sossenheimer, M J; Ulrich, C D; Martin, S P; Gates, L K; Amann, S T; Toskes, P P; Liddle, R; McGrath, K; Uomo, G; Post, J C; Ehrlich, G D.

Afiliación

Whitcomb DC; Dept of Medicine, University of Pittsburgh School of Medicine, Pennsylvania 15261, USA.

Nat Genet ; 14(2): 141-5, 1996 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8841182

Asunto(s)

Genes/genética; Pancreatitis/genética; Mutación Puntual/genética; Tripsinógeno/genética; Arginina/fisiología; Cromosomas Humanos Par 7; Análisis Mutacional de ADN; Activación Enzimática; Exones/genética; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linaje; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Conformación Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Tripsina/metabolismo; Tripsinógeno/química

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pancreatitis / Tripsinógeno / Mutación Puntual / Genes Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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