Identification of a missense mutation in a Friedreich's ataxia patient: implications for diagnosis and carrier studies.

Bartolo, C; Mendell, J R; Prior, T W

Bartolo, C; Mendell, J R; Prior, T W.

Afiliación

Bartolo C; Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, USA.

Am J Med Genet ; 79(5): 396-9, 1998 Oct 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9779809

Asunto(s)

Ataxia de Friedreich/diagnóstico; Ataxia de Friedreich/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Southern Blotting; ADN/análisis; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Heterocigoto; Humanos; Linaje; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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