Detalles de la búsqueda
1.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
2.
PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse.
Ann Neurol
; 75(3): 442-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419970
3.
Deficiency of a glycogen synthase-associated protein, Epm2aip1, causes decreased glycogen synthesis and hepatic insulin resistance.
J Biol Chem
; 288(48): 34627-37, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142699
4.
Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model.
Ann Neurol
; 74(2): 297-300, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913475
5.
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
PLoS Genet
; 7(4): e1002037, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552327
6.
Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease.
J Biol Chem
; 287(30): 25650-9, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669944
7.
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
Acta Neuropathol
; 125(3): 439-57, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315026
8.
Early-onset Lafora body disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961547
9.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
10.
Mutation I810N in the alpha3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 14085-90, 2009 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19666602
11.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in human muscle: Dysfunction causes abnormal metabolic recovery in exercise.
Ann Neurol
; 67(6): 802-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20517942
12.
Glycogen hyperphosphorylation underlies lafora body formation.
Ann Neurol
; 68(6): 925-33, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077101
13.
Identification of RSV Fusion Protein Interaction Domains on the Virus Receptor, Nucleolin.
Viruses
; 13(2)2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567674
14.
Myelin localization of peptidylarginine deiminases 2 and 4: comparison of PAD2 and PAD4 activities.
Lab Invest
; 88(4): 354-64, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18227806
15.
Lafora progressive myoclonus epilepsy: disease course homogeneity in a genetic isolate.
J Child Neurol
; 23(2): 240-2, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18263761
16.
Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report.
Nat Clin Pract Neurol
; 4(2): 106-11, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18256682
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Epileptic Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702709
18.
Abnormalities in villin gene expression and canalicular microvillus structure in progressive cholestatic liver disease of childhood.
Lancet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14550699
19.
Unusual presentation of Lafora's disease.
J Child Neurol
; 18(7): 499-501, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12940657
20.
Fatal hepatic failure and pontine and extrapontine myelinolysis in XMEA.
Neurology
; 87(13): 1417-9, 2016 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27566744