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1.
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
Ann Neurol
; 89(2): 402-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085104
2.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
3.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187601
4.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
5.
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
Brain
; 142(11): 3367-3374, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608932
6.
Centralization errors in comparative genomic hybridization array analysis of pituitary tumor samples.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(6): 320-328, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460398
7.
Prenatal Diagnosis of Trisomy 2p due to Terminal 2p Duplication including Interstitial Telomeric Sequences.
Cytogenet Genome Res
; 153(3): 117-124, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29268249
8.
The workflow from post-mortem human brain sampling to cell microdissection: a Brain Net Europe study.
J Neural Transm (Vienna)
; 122(7): 975-91, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976431
9.
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.
J Pediatr
; 163(3): 742-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535010
10.
Variability in CD39 and CD73 protein levels in uveal melanoma patients.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 41(11): 1099-1108, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199627
11.
Case report: 7p22.3 deletion and 8q24.3 duplication in a patient with epilepsy and psychomotor delay-Does both possibly act to modulate a candidate gene region for the patient's phenotype?
Front Genet
; 13: 1061539, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778913
12.
Multisystem disorders, severe developmental delay and seizures in two affected siblings, expanding the phenotype of PIGC deficiency.
Eur J Med Genet
; 63(10): 103994, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707268
13.
SST5 expression and USP8 mutation in functioning and silent corticotroph pituitary tumors.
Endocr Connect
; 2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101529
14.
Chromosomal instability in the prediction of pituitary neuroendocrine tumors prognosis.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 190, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168091
15.
Prostaglandin E2 metabolism in rat brain: Role of the blood-brain interfaces.
Cerebrospinal Fluid Res
; 5: 5, 2008 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18318891
16.
[Extreme microcephaly and growth retardation caused by mutations in a non-coding RNA component of the minor spliceosome]. / Développement embryonnaire précoce - Un grand rôle pour un petit ARN.
Med Sci (Paris)
; 28(2): 130-3, 2012 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22377294
17.
Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis.
J Clin Invest
; 125(3): 1124-8, 2015 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25642776
18.
Neuropathological features in a female fetus with OPHN1 deletion and cerebellar hypoplasia.
Eur J Med Genet
; 56(5): 270-3, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23416624
19.
Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(10): 556-60, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933090
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