Detalles de la búsqueda
1.
Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240139
2.
Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895014
3.
An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361862
4.
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2131-2139, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287746
5.
The Role of Exosomes in Cancer Progression.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008434
6.
3D Imaging of Nanoparticles in an Inorganic Matrix Using TOF-SIMS Validated with STEM and EDX.
Anal Chem
; 91(18): 11834-11839, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31429257
7.
The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol Biol Rep
; 46(5): 5595-5601, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338750
8.
Work-related neck and upper limb disorders - quantitative exposure-response relationships adjusted for personal characteristics and psychosocial conditions.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 139, 2019 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30935374
9.
Utilization of acute vascular imaging and neurointervention for acute ischaemic stroke patients in 20 Hungarian stroke centers.
Ideggyogy Sz
; 72(11-12): 407-412, 2019 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834684
10.
Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics
; 19(1): 158, 2018 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466940
11.
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1713-1721, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956005
12.
Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat Diagn
; 38(9): 713-719, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935118
13.
Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J Lipid Res
; 58(11): 2139-2146, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972118
14.
Correction to: Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(6): 1429, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211798
15.
Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 1049-1051, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919149
16.
Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 1053-1056, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919150
17.
Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
Neurol Sci
; 38(3): 481-483, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888347
18.
[Monogenic form of diabetes mellitus due to HNF4α mutation (MODY-1) - the first case in Hungary]. / HNF-4-α-mutáció okozta monogénes diabetes mellitus (MODY-1) elso hazai esete.
Orv Hetil
; 157(12): 469-73, 2016 Mar 20.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-26971647
19.
[Transthyretin familial amyloid polyneuropathy - three Hungarian cases with rare mutations (His88Arg and Phe33Leu)]. / Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu).
Ideggyogy Sz
; 69(7-8): 245-253, 2016 Jul 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29465889
20.
Ophthalmological phenotype associated with homozygous null mutation in the NEUROD1 gene.
Mol Vis
; 21: 124-30, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684977