[Determination of total phenylalanine and galactose from a sample of dry blood on paper filter: its application on neonatal screening]. / Determinación de fenilalanina y galactosa total a partir de una muestra de sangre seca en papel de filtro: aplicación al tamizaje neonatal.

Neonatal screening programs for metabolic disorders are recommended especially for phenylketonuria and congenital hypothyroidism. The present study was designed to adapt, develop and evaluate a SUMA method for total galactose (Gal) and phenylalanine (Phe) measurement on filter paper blood specimens. A single 5 mm disk with blood was deproteinized with methanol-acetone and eluted with distilled water. Ten microliters of the extract was transferred to one well of a ultramicroELISA plate, and the reaction solution was added to determine Phe level. The remaining extract was used for the GAL determinations. The method showed good linearity in a 0-50 mg/dl concentration range for Phe and 0-60 mg/dl for Gal. The detection limit was 0.14 mg/dl for Phe and 0.9 mg/dl for Gal. Reproducibility was assessed with filter paper blood specimens containing Gal and Phe at low, middle and high levels. Intraassay coefficients of variation were 10%, 7.5%, 6.22%, and 8.5%, 7%, 5%, respectively, whereas interassay coefficients of variation were 9.54%, 6%, 7% and 6%, 4.6%, 5.6%, respectively. In 1,000 samples from newborns, four samples of Phe and two samples of Gal showed a concentration below the threshold set for each assay. This method provides a rapid means to survey for a low incidence disease (i.e., galactosaemia: incidence, 1/30,000), in existing phenylketonuria analysis programs, where an incidence of 1/10,000), easily justifies the cost of mass screening.

Influencia de algunos asociados con el embararazo y el parto en la concentración de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en suero del cordón umbilical / Influence of some factors associated with pregnancy and delivery on thyroid stimulating hormone (TSH) concentrations in umbilical cord sera

Con el objetivo de evaluar el efecto de diferentes factores asociados con el embarazo y el parto sobre los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en suero del cordón umbilical, se evaluaron 369 muestras de suero de cordón umbilical de recien nacidos de ambos sexos. De la población de recién nacidos evaluados, 235 nacieron de partos eutócicos, 105 de partos distócicos y 29 por cesárea. La concentración de TSH en suero del cordón se midió con UMELISA TSH, producido por el Centro de Inmunoensayo, La Habana, Cuba. No se encontraron diferencias significativas (prueba t de Student, p<0,05) entre los valores promedios de TSH para los 3 grupos de niños estudiados. Se comprobó que los niveles de TSH en suero del cordón umbilical de los recién nacidos de parto normal no están influidos por el peso al nacer, el sexo ni por otros factores como la edad gestacional, la duración de la labor del parto y los diferenes tipos de razas. En los neonatos con concentraciones de TSH elevadas fue más frecuente la presencia de meconio y la rotura prematura de membranas mayor de 12 horas, lo cual indica que estos factores adversos pueden influir en la elevación de la TSH al nacer