Detalles de la búsqueda
1.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37131039
2.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851480
3.
Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 231-234, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33987933
4.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445196
5.
SPG8 mutations in Italian families: clinical data and literature review.
Neurol Sci
; 41(3): 699-703, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31814071
6.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 41(9): 2423-2432, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32342324
7.
Primary familial brain calcification with a novel SLC20A2 mutation: Analysis of PiT-2 expression and localization.
J Cell Physiol
; 233(3): 2324-2331, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28722801
8.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet
; 58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135091
9.
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.
J Neurol
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38886208
10.
Screening for RFC-1 pathological expansion in late-onset ataxias: a contribution to the differential diagnosis.
J Neurol
; 269(10): 5431-5435, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35633373
11.
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations.
J Neurol
; 269(3): 1476-1484, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34292398
12.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
13.
Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience.
Brain Sci
; 11(2)2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669240
14.
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652783
15.
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(11): 2326-2331, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085208
16.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of SPAX5.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(4): 595-601, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32237276
17.
Oculomotor features in SCA27B patients.
Clin Neurophysiol
; 158: 56-58, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176158
18.
Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: A report of two Italian families.
Parkinsonism Relat Disord
; 65: 91-96, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31126790
19.
Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants.
J Neurol
; 266(11): 2657-2664, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302745
20.
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study.
Front Neurol
; 9: 981, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564185
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