Búsqueda | OPS/OMS Uruguay

1.

tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.

Budde, Birgit S; Namavar, Yasmin; Barth, Peter G; Poll-The, Bwee Tien; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; van Ruissen, Fred; Weterman, Marian A J; Fluiter, Kees; te Beek, Erik T; Aronica, Eleonora; van der Knaap, Marjo S; Höhne, Wolfgang; Toliat, Mohammad Reza; Crow, Yanick J; Steinling, Maja; Voit, Thomas; Roelenso, Filip; Brussel, Wim; Brockmann, Knut; Kyllerman, Marten; Boltshauser, Eugen; Hammersen, Gerhard; Willemsen, Michèl; Basel-Vanagaite, Lina; Krägeloh-Mann, Ingeborg; de Vries, Linda S; Sztriha, Laszlo; Muntoni, Francesco; Ferrie, Colin D; Battini, Roberta; Hennekam, Raoul C M; Grillo, Eugenio; Beemer, Frits A; Stoets, Loes M E; Wollnik, Bernd; Nürnberg, Peter; Baas, Frank.

Nat Genet ; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18711368

2.

Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood.

Berendse, Kevin; Engelen, Marc; Ferdinandusse, Sacha; Majoie, Charles B L M; Waterham, Hans R; Vaz, Frédéric M; Koelman, Johannes H T M; Barth, Peter G; Wanders, Ronald J A; Poll-The, Bwee Tien.

J Inherit Metab Dis ; 39(1): 93-106, 2016 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26287655

3.

Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies.

Lehtokari, Vilma-Lotta; Kiiski, Kirsi; Sandaradura, Sarah A; Laporte, Jocelyn; Repo, Pauliina; Frey, Jennifer A; Donner, Kati; Marttila, Minttu; Saunders, Carol; Barth, Peter G; den Dunnen, Johan T; Beggs, Alan H; Clarke, Nigel F; North, Kathryn N; Laing, Nigel G; Romero, Norma B; Winder, Thomas L; Pelin, Katarina; Wallgren-Pettersson, Carina.

Hum Mutat ; 35(12): 1418-26, 2014 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25205138

4.

Pontocerebellar hypoplasia.

Rudnik-Schöneborn, Sabine; Barth, Peter G; Zerres, Klaus.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 166C(2): 173-83, 2014 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24924738

5.

Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.

Weterman, Marian A J; Barth, Peter G; van Spaendonck-Zwarts, Karin Y; Aronica, Eleonora; Poll-The, Bwee-Tien; Brouwer, Oebele F; van Tintelen, J Peter; Qahar, Zohal; Bradley, Edward J; de Wissel, Marit; Salviati, Leonardo; Angelini, Corrado; van den Heuvel, Lambertus; Thomasse, Yolande E M; Backx, Ad P; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter; Baas, Frank.

Brain ; 136(Pt 1): 282-93, 2013 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23365102

6.

Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature.

Wortmann, Saskia B; Duran, Marinus; Anikster, Yair; Barth, Peter G; Sperl, Wolfgang; Zschocke, Johannes; Morava, Eva; Wevers, Ron A.

J Inherit Metab Dis ; 36(6): 923-8, 2013 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23296368

7.

Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.

Namavar, Yasmin; Barth, Peter G; Kasher, Paul R; van Ruissen, Fred; Brockmann, Knut; Bernert, Günther; Writzl, Karin; Ventura, Karen; Cheng, Edith Y; Ferriero, Donna M; Basel-Vanagaite, Lina; Eggens, Veerle R C; Krägeloh-Mann, Ingeborg; De Meirleir, Linda; King, Mary; Graham, John M; von Moers, Arpad; Knoers, Nine; Sztriha, Laszlo; Korinthenberg, Rudolf; Dobyns, William B; Baas, Frank; Poll-The, Bwee Tien.

Brain ; 134(Pt 1): 143-56, 2011 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20952379

8.

Genotype-phenotype correlation in PEX5-deficient peroxisome biogenesis defective cell lines.

Ebberink, Merel S; Mooyer, Petra A W; Koster, Janet; Dekker, Conny J M; Eyskens, François J M; Dionisi-Vici, Carlo; Clayton, Peter T; Barth, Peter G; Wanders, Ronald J A; Waterham, Hans R.

Hum Mutat ; 30(1): 93-8, 2009 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18712838

9.

Understanding the life experience of Barth syndrome from the perspective of adults: a qualitative one-on-one interview study.

Mazar, Iyar; Stokes, Jonathan; Ollis, Sarah; Love, Emily; Espensen, Ashlee; Barth, Peter G; Powers, John H; Shields, Alan L.

Orphanet J Rare Dis ; 14(1): 243, 2019 11 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31699126

10.

Rhabdomyolysis in pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH-2).

Barth, Peter G; Ryan, Monique M; Webster, Richard I; Aronica, Eleonora; Kan, Alex; Ramkema, Marja; Jardine, Philip; Poll-The, Bwee Tien.

Neuromuscul Disord ; 18(1): 52-8, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17825555

11.

Rhombencephalosynapsis: new findings in a larger study.

Barth, Peter G.

Brain ; 135(Pt 5): 1346-7, 2012 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22492564

12.

Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance.

Barth, Peter G; Majoie, Charles B; Caan, Matthan W A; Weterman, Marian A J; Kyllerman, Marten; Smit, Leo M E; Kaplan, Richard A; Haas, Richard H; Baas, Frank; Cobben, Jan-Maarten; Poll-The, Bwee Tien.

Brain ; 130(Pt 9): 2258-66, 2007 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17690130

13.

What's new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes.

van Dijk, Tessa; Baas, Frank; Barth, Peter G; Poll-The, Bwee Tien.

Orphanet J Rare Dis ; 13(1): 92, 2018 06 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29903031

14.

Etiology of mental retardation in children referred to a tertiary care center: a prospective study.

van Karnebeek, Clara D M; Scheper, Frederike Y; Abeling, Nico G; Alders, Marielle; Barth, Peter G; Hoovers, Jan M N; Koevoets, Cindy; Wanders, Ronald J A; Hennekam, Raoul C M.

Am J Ment Retard ; 110(4): 253-67, 2005 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15941363

15.

Mitochondrial encephalomyopathy: comparison of conventional MR imaging with diffusion-weighted and diffusion tensor imaging: case report.

Majoie, Charles B; Akkerman, Erik M; Blank, Christian; Barth, Peter G; Poll-The, Bwee Tien; den Heeten, G J.

AJNR Am J Neuroradiol ; 23(5): 813-6, 2002 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12006283

16.

Peroxisomal biogenesis disorder: comparison of conventional MR imaging with diffusion-weighted and diffusion-tensor imaging findings.

ter Rahe, Birgitta S M; Majoie, Charles B L M; Akkerman, Erik M; den Heeten, Gerard J; Poll-The, Bwee T; Barth, Peter G.

AJNR Am J Neuroradiol ; 25(6): 1022-7, 2004.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15205141

17.

The neuropathology of Aicardi-Goutières syndrome.

Barth, Peter G.

Eur J Paediatr Neurol ; 6 Suppl A: A27-31; discussion A37-9, A77-86, 2002.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12365358

18.

Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A.

Sánchez-Albisua, Iciar; Frölich, Saskia; Barth, Peter G; Steinlin, Maja; Krägeloh-Mann, Ingeborg.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 70, 2014 May 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24886362

19.

Ectopic peripontine arcuate fibres, a novel finding in pontine tegmental cap dysplasia.

Caan, Matthan W A; Barth, Peter G; Niermeijer, Jikke-Mien; Majoie, Charles B; Poll-The, Bwee Tien.

Eur J Paediatr Neurol ; 18(3): 434-8, 2014 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24485946

20.

EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations.

Eggens, Veerle Rc; Barth, Peter G; Niermeijer, Jikke-Mien F; Berg, Jonathan N; Darin, Niklas; Dixit, Abhijit; Fluss, Joel; Foulds, Nicola; Fowler, Darren; Hortobágyi, Tibor; Jacques, Thomas; King, Mary D; Makrythanasis, Periklis; Máté, Adrienn; Nicoll, James A R; O'Rourke, Declan; Price, Sue; Williams, Andrew N; Wilson, Louise; Suri, Mohnish; Sztriha, Laszlo; Dijns-de Wissel, Marit B; van Meegen, Mia T; van Ruissen, Fred; Aronica, Eleonora; Troost, Dirk; Majoie, Charles Blm; Marquering, Henk A; Poll-Thé, Bwee Tien; Baas, Frank.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 23, 2014 Feb 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24524299

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