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1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
Deconstructing cerebellar development cell by cell.
PLoS Genet
; 16(4): e1008630, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32298260
3.
Caspr2 interacts with type 1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor in the developing cerebellum and regulates Purkinje cell morphology.
J Biol Chem
; 295(36): 12716-12726, 2020 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32675284
4.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(3): 451-458, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886343
5.
Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14.
Mov Disord
; 33(7): 1119-1129, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29603387
6.
A Simplified Method for Generating Purkinje Cells from Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Cerebellum
; 17(4): 419-427, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397531
7.
Reciprocal regulation of two G protein-coupled receptors sensing extracellular concentrations of Ca2+ and H.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(34): 10738-43, 2015 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261299
8.
Functional expression of calcium-permeable canonical transient receptor potential 4-containing channels promotes migration of medulloblastoma cells.
J Physiol
; 595(16): 5525-5544, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28627017
9.
The mutant Moonwalker TRPC3 channel links calcium signaling to lipid metabolism in the developing cerebellum.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4114-25, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908616
10.
From Mice to Men: TRPC3 in Cerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 16(5-6): 877-879, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772041
11.
Consensus Paper: Cerebellar Development.
Cerebellum
; 15(6): 789-828, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26439486
12.
Modeling Suggests TRPC3 Hydrogen Bonding and Not Phosphorylation Contributes to the Ataxia Phenotype of the Moonwalker Mouse.
Biochemistry
; 54(26): 4033-41, 2015 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26112884
13.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(4): 638, 2017 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985497
14.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(5): 866, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100096
15.
Early onset of ataxia in moonwalker mice is accompanied by complete ablation of type II unipolar brush cells and Purkinje cell dysfunction.
J Neurosci
; 33(50): 19689-94, 2013 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336732
16.
The Moonwalker mouse: new insights into TRPC3 function, cerebellar development, and ataxia.
Cerebellum
; 13(5): 628-36, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24797279
17.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030952
18.
Oxr1 is essential for protection against oxidative stress-induced neurodegeneration.
PLoS Genet
; 7(10): e1002338, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22028674
19.
TRPC3 signalling contributes to the biogenesis of extracellular vesicles.
J Extracell Biol
; 3(1): e132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38938673
20.
PTCH1-mutant human cerebellar organoids exhibit altered neural development and recapitulate early medulloblastoma tumorigenesis.
Dis Model Mech
; 17(2)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411252