Detalles de la búsqueda
1.
Structures of DPAGT1 Explain Glycosylation Disease Mechanisms and Advance TB Antibiotic Design.
Cell
; 175(4): 1045-1058.e16, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388443
2.
In vivo imaging of oskar mRNA transport reveals the mechanism of posterior localization.
Cell
; 134(5): 843-53, 2008 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18775316
3.
Clinical features of the myasthenic syndrome arising from mutations in GMPPB.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 802-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27147698
4.
Late presentations of congenital myasthenic syndromes: How many do we miss?
Muscle Nerve
; 54(4): 721-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910802
5.
Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies.
Brain
; 138(Pt 9): 2493-504, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133662
6.
Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates.
Am J Hum Genet
; 91(1): 193-201, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22742743
7.
The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3765-75, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22661499
8.
Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14.
Brain
; 136(Pt 3): 944-56, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404334
9.
Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(10): 1119-25, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447650
10.
bicoid mRNA localises to the Drosophila oocyte anterior by random Dynein-mediated transport and anchoring.
Elife
; 52016 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791980
11.
Collagen Q--a potential target for autoantibodies in myasthenia gravis.
J Neurol Sci
; 348(1-2): 241-4, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25577314
12.
Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
Neuromuscul Disord
; 23(6): 469-72, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591138
13.
Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
Ann N Y Acad Sci
; 1275: 29-35, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23278575
14.
The search for new antigenic targets in myasthenia gravis.
Ann N Y Acad Sci
; 1275: 123-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23278587
15.
Using the mRNA-MS2/MS2CP-FP system to study mRNA transport during Drosophila oogenesis.
Methods Mol Biol
; 714: 265-83, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431747
16.
FLIPing heterokaryons to analyze nucleo-cytoplasmic shuttling of yeast proteins.
RNA
; 12(5): 921-30, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16540692
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