Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
3.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
4.
CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373807
5.
Acid sphingomyelinase deficiency: The clinical spectrum of 2 patients who carry the Q294K mutation and diagnostic challenges.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100900, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36046391
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