Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Binding to Junctophilin-2 and Nanostructural Alteration in CPVT Mutation.
Circ Res
; 129(3): e35-e52, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111951
2.
RyR1 S-nitrosylation underlies environmental heat stroke and sudden death in Y522S RyR1 knockin mice.
Cell
; 133(1): 53-65, 2008 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18394989
3.
Diaphragm Fatigue in SMNΔ7 Mice and Its Molecular Determinants: An Underestimated Issue.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37834400
4.
Quantitative reduction of RyR1 protein caused by a single-allele frameshift mutation in RYR1 ex36 impairs the strength of adult skeletal muscle fibres.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1872-1884, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689883
5.
Quantitative RyR1 reduction and loss of calcium sensitivity of RyR1Q1970fsX16+A4329D cause cores and loss of muscle strength.
Hum Mol Genet
; 28(18): 2987-2999, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31044239
6.
Calcium entry units (CEUs): perspectives in skeletal muscle function and disease.
J Muscle Res Cell Motil
; 42(2): 233-249, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812118
7.
Improper Remodeling of Organelles Deputed to Ca2+ Handling and Aerobic ATP Production Underlies Muscle Dysfunction in Ageing.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34201319
8.
Ageing Causes Ultrastructural Modification to Calcium Release Units and Mitochondria in Cardiomyocytes.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445071
9.
Muscle activity prevents the uncoupling of mitochondria from Ca2+ Release Units induced by ageing and disuse.
Arch Biochem Biophys
; 663: 22-33, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578752
10.
Allele-Specific Silencing of Mutant mRNA Rescues Ultrastructural and Arrhythmic Phenotype in Mice Carriers of the R4496C Mutation in the Ryanodine Receptor Gene (RYR2).
Circ Res
; 121(5): 525-536, 2017 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620067
11.
Mechanical parameters of the molecular motor myosin II determined in permeabilised fibres from slow and fast skeletal muscles of the rabbit.
J Physiol
; 596(7): 1243-1257, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29148051
12.
Strenuous exercise triggers a life-threatening response in mice susceptible to malignant hyperthermia.
FASEB J
; 31(8): 3649-3662, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28465322
13.
Membrane glucocorticoid receptors are localised in the extracellular matrix and signal through the MAPK pathway in mammalian skeletal muscle fibres.
J Physiol
; 593(12): 2679-92, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846902
14.
Single delivery of an adeno-associated viral construct to transfer the CASQ2 gene to knock-in mice affected by catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is able to cure the disease from birth to advanced age.
Circulation
; 129(25): 2673-81, 2014 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24888331
15.
Abnormal propagation of calcium waves and ultrastructural remodeling in recessive catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Circ Res
; 113(2): 142-52, 2013 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23674379
16.
Post-natal heart adaptation in a knock-in mouse model of calsequestrin 2-linked recessive catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Exp Cell Res
; 321(2): 178-89, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24370574
17.
Viral gene transfer rescues arrhythmogenic phenotype and ultrastructural abnormalities in adult calsequestrin-null mice with inherited arrhythmias.
Circ Res
; 110(5): 663-8, 2012 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22298808
18.
Program with last minute abstracts of the Padua Days on Muscle and Mobility Medicine, 27 February - 2 March, 2024 (2024Pdm3).
Eur J Transl Myol
; 2024 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38305708
19.
Loss of calpain 3 dysregulates store-operated calcium entry and its exercise response in mice.
bioRxiv
; 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293127
20.
SEPN1-related myopathy depends on the oxidoreductase ERO1A and is druggable with the chemical chaperone TUDCA.
Cell Rep Med
; 5(3): 101439, 2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38402623