Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993607
3.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
4.
Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.
Neurogenetics
; 21(1): 67-72, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31823155
5.
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(4): 397-405, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29603867
6.
WAGR syndrome and congenital hypothyroidism in a child with a Mosaic 11p13 deletion.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1690-1693, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398607
7.
Neurofibromatosis-1 gene deletions and mutations in de novo adult acute myeloid leukemia.
Am J Hematol
; 88(4): 306-11, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23460398
8.
A heterozygous microdeletion of 20q13.13 encompassing ADNP gene in a child with Helsmoortel-van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1497-1501, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899371
9.
SNP-array lesions in core binding factor acute myeloid leukemia.
Oncotarget
; 9(5): 6478-6489, 2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464086
10.
Cytogenetics in the management of "chronic myeloid leukemia": an update by the Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH).
Ann Biol Clin (Paris)
; 74(5): 511-515, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477825
11.
Prognosis and monitoring of core-binding factor acute myeloid leukemia: current and emerging factors.
Expert Rev Hematol
; 8(1): 43-56, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348871
12.
Diagnosis of intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) by molecular cytogenetics in pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Clin Case Rep
; 3(10): 814-6, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26509013
13.
Split-hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: two cases and expansion of the phenotype to radial agenesis.
Eur J Med Genet
; 56(2): 88-92, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23202277
14.
A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.
Eur J Med Genet
; 56(3): 163-70, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23279911
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