Detalles de la búsqueda
1.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
2.
Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with a new mutation in gene MYBPC3.
Clin Case Rep
; 5(3): 232-237, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265379
3.
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation.
Eur J Med Genet
; 57(9): 503-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24874887
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