Búsqueda | OPS/OMS Uruguay

1.

A genome-wide association scan on the levels of markers of inflammation in Sardinians reveals associations that underpin its complex regulation.

Naitza, Silvia; Porcu, Eleonora; Steri, Maristella; Taub, Dennis D; Mulas, Antonella; Xiao, Xiang; Strait, James; Dei, Mariano; Lai, Sandra; Busonero, Fabio; Maschio, Andrea; Usala, Gianluca; Zoledziewska, Magdalena; Sidore, Carlo; Zara, Ilenia; Pitzalis, Maristella; Loi, Alessia; Virdis, Francesca; Piras, Roberta; Deidda, Francesca; Whalen, Michael B; Crisponi, Laura; Concas, Antonio; Podda, Carlo; Uzzau, Sergio; Scheet, Paul; Longo, Dan L; Lakatta, Edward; Abecasis, Gonçalo R; Cao, Antonio; Schlessinger, David; Uda, Manuela; Sanna, Serena; Cucca, Francesco.

PLoS Genet ; 8(1): e1002480, 2012 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22291609

2.

In vivo activation of the human Î´-globin gene: the therapeutic potential in ß-thalassemic mice.

Manchinu, Maria F; Marongiu, Maria F; Poddie, Daniela; Casu, Carla; Latini, Veronica; Simbula, Michela; Galanello, Renzo; Moi, Paolo; Cao, Antonio; Porcu, Susanna; Ristaldi, Maria S.

Haematologica ; 99(1): 76-84, 2014 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23872310

3.

KLF1 gene mutations cause borderline HbA(2).

Perseu, Lucia; Satta, Stefania; Moi, Paolo; Demartis, Franca Rosa; Manunza, Laura; Sollaino, Maria Carla; Barella, Susanna; Cao, Antonio; Galanello, Renzo.

Blood ; 118(16): 4454-8, 2011 Oct 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21821711

4.

Feasibility of RNA studies on illegitimate transcription for molecular characterization of splicing mutations in the ATP7B gene: a case report.

Zappu, Antonietta; Lepori, Maria Barbara; Incollu, Simona; Dessì, Valentina; Noli, Maria Cristina; Mameli, Eva; Bonafé, Luisa; Garcia Dépraz, Nuria; De Virgiliis, Stefano; Cao, Antonio; Loudianos, Georgios.

Mol Cell Probes ; 26(2): 63-5, 2012 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22019423

5.

Mutation analysis of the ATP7B gene in a new group of Wilson's disease patients: contribution to diagnosis.

Lepori, Maria-Barbara; Zappu, Antonietta; Incollu, Simona; Dessì, Valentina; Mameli, Eva; Demelia, Luigi; Nurchi, Anna Maria; Gheorghe, Liana; Maggiore, Giuseppe; Sciveres, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Indolfi, Giuseppe; Bonafé, Luisa; Casali, Carlo; Angeli, Paolo; Barone, Patrizia; Cao, Antonio; Loudianos, Georgios.

Mol Cell Probes ; 26(4): 147-50, 2012 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22484412

6.

DAXX is a new AIRE-interacting protein.

Meloni, Alessandra; Meloni, Allesandra; Fiorillo, Edoardo; Corda, Denise; Incani, Federica; Serra, Maria Luisa; Contini, Antonella; Cao, Antonio; Rosatelli, Maria Cristina.

J Biol Chem ; 285(17): 13012-21, 2010 Apr 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20185822

7.

Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia.

Sanna, Serena; Busonero, Fabio; Maschio, Andrea; McArdle, Patrick F; Usala, Gianluca; Dei, Mariano; Lai, Sandra; Mulas, Antonella; Piras, Maria Grazia; Perseu, Lucia; Masala, Marco; Marongiu, Mara; Crisponi, Laura; Naitza, Silvia; Galanello, Renzo; Abecasis, Gonçalo R; Shuldiner, Alan R; Schlessinger, David; Cao, Antonio; Uda, Manuela.

Hum Mol Genet ; 18(14): 2711-8, 2009 Jul 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19419973

8.

Variations in the G6PC2/ABCB11 genomic region are associated with fasting glucose levels.

Chen, Wei-Min; Erdos, Michael R; Jackson, Anne U; Saxena, Richa; Sanna, Serena; Silver, Kristi D; Timpson, Nicholas J; Hansen, Torben; Orrù, Marco; Grazia Piras, Maria; Bonnycastle, Lori L; Willer, Cristen J; Lyssenko, Valeriya; Shen, Haiqing; Kuusisto, Johanna; Ebrahim, Shah; Sestu, Natascia; Duren, William L; Spada, Maria Cristina; Stringham, Heather M; Scott, Laura J; Olla, Nazario; Swift, Amy J; Najjar, Samer; Mitchell, Braxton D; Lawlor, Debbie A; Smith, George Davey; Ben-Shlomo, Yoav; Andersen, Gitte; Borch-Johnsen, Knut; Jørgensen, Torben; Saramies, Jouko; Valle, Timo T; Buchanan, Thomas A; Shuldiner, Alan R; Lakatta, Edward; Bergman, Richard N; Uda, Manuela; Tuomilehto, Jaakko; Pedersen, Oluf; Cao, Antonio; Groop, Leif; Mohlke, Karen L; Laakso, Markku; Schlessinger, David; Collins, Francis S; Altshuler, David; Abecasis, Gonçalo R; Boehnke, Michael; Scuteri, Angelo.

J Clin Invest ; 118(7): 2620-8, 2008 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18521185

9.

Phosphodiesterase 8B gene variants are associated with serum TSH levels and thyroid function.

Arnaud-Lopez, Lisette; Usala, Gianluca; Ceresini, Graziano; Mitchell, Braxton D; Pilia, Maria Grazia; Piras, Maria Grazia; Sestu, Natascia; Maschio, Andrea; Busonero, Fabio; Albai, Giuseppe; Dei, Mariano; Lai, Sandra; Mulas, Antonella; Crisponi, Laura; Tanaka, Toshiko; Bandinelli, Stefania; Guralnik, Jack M; Loi, Angela; Balaci, Lenuta; Sole, Gabriella; Prinzis, Alessia; Mariotti, Stefano; Shuldiner, Alan R; Cao, Antonio; Schlessinger, David; Uda, Manuela; Abecasis, Gonçalo R; Nagaraja, Ramaiah; Sanna, Serena; Naitza, Silvia.

Am J Hum Genet ; 82(6): 1270-80, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18514160

10.

Different switching patterns of ß-thalassaemic mutations at the proximal and distal CACCC box of the human HBB (ß-globin) gene.

Marongiu, Maria F; Porcu, Susanna; Poddie, Daniela; Drabek, Dubravka; De Wit, Ton; Cao, Antonio; Ristaldi, Maria S.

Br J Haematol ; 173(5): 794-7, 2016 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26251295

11.

Amelioration of Sardinian beta0 thalassemia by genetic modifiers.

Galanello, Renzo; Sanna, Serena; Perseu, Lucia; Sollaino, Maria Carla; Satta, Stefania; Lai, Maria Eliana; Barella, Susanna; Uda, Manuela; Usala, Gianluca; Abecasis, Goncalo R; Cao, Antonio.

Blood ; 114(18): 3935-7, 2009 Oct 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19696200

12.

Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin.

Satta, Stefania; Perseu, Lucia; Moi, Paolo; Asunis, Isadora; Cabriolu, Annalisa; Maccioni, Liliana; Demartis, Franca Rosa; Manunza, Laura; Cao, Antonio; Galanello, Renzo.

Haematologica ; 96(5): 767-70, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21273267

13.

DNA and RNA studies for molecular characterization of a gross deletion detected in homozygosity in the NH2-terminal region of the ATP7B gene in a Wilson disease patient.

Incollu, Simona; Lepori, Maria Barbara; Zappu, Antonietta; Dessì, Valentina; Noli, Maria Cristina; Mameli, Eva; Iorio, Raffaele; Ranucci, Giusy; Cao, Antonio; Loudianos, Georgios.

Mol Cell Probes ; 25(5-6): 195-8, 2011.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21925265

14.

DNA polymorphisms at the BCL11A, HBS1L-MYB, and beta-globin loci associate with fetal hemoglobin levels and pain crises in sickle cell disease.

Lettre, Guillaume; Sankaran, Vijay G; Bezerra, Marcos André C; Araújo, Aderson S; Uda, Manuela; Sanna, Serena; Cao, Antonio; Schlessinger, David; Costa, Fernando F; Hirschhorn, Joel N; Orkin, Stuart H.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(33): 11869-74, 2008 Aug 19.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18667698

15.

Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia.

Uda, Manuela; Galanello, Renzo; Sanna, Serena; Lettre, Guillaume; Sankaran, Vijay G; Chen, Weimin; Usala, Gianluca; Busonero, Fabio; Maschio, Andrea; Albai, Giuseppe; Piras, Maria Grazia; Sestu, Natascia; Lai, Sandra; Dei, Mariano; Mulas, Antonella; Crisponi, Laura; Naitza, Silvia; Asunis, Isadora; Deiana, Manila; Nagaraja, Ramaiah; Perseu, Lucia; Satta, Stefania; Cipollina, Maria Dolores; Sollaino, Carla; Moi, Paolo; Hirschhorn, Joel N; Orkin, Stuart H; Abecasis, Gonçalo R; Schlessinger, David; Cao, Antonio.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(5): 1620-5, 2008 Feb 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18245381

16.

The central arterial burden of the metabolic syndrome is similar in men and women: the SardiNIA Study.

Scuteri, Angelo; Najjar, Samer S; Orru', Marco; Usala, Gianluca; Piras, Maria Grazia; Ferrucci, Luigi; Cao, Antonio; Schlessinger, David; Uda, Manuela; Lakatta, Edward G.

Eur Heart J ; 31(5): 602-13, 2010 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19942601

17.

Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.

Faà, Valeria; Incani, Federica; Meloni, Alessandra; Corda, Denise; Masala, Maddalena; Baffico, A Maria; Seia, Manuela; Cao, Antonio; Rosatelli, M Cristina.

J Biol Chem ; 284(44): 30024-31, 2009 Oct 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19759008

18.

Regulation of the human HBA genes by KLF4 in erythroid cell lines.

Marini, M Giuseppina; Porcu, Loredana; Asunis, Isadora; Loi, M Giuseppina; Ristaldi, M Serafina; Porcu, Susanna; Ikuta, Tohru; Cao, Antonio; Moi, Paolo.

Br J Haematol ; 149(5): 748-58, 2010 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20331458

19.

Beta-thalassemia.

Cao, Antonio; Galanello, Renzo.

Genet Med ; 12(2): 61-76, 2010 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20098328

20.

Development of TaqMan allelic specific discrimination assay for detection of the most common Sardinian Wilson's disease mutations. Implications for genetic screening.

Zappu, Antonietta; Lepori, Maria Barbara; Incollu, Simona; Noli, Maria Cristina; De Virgiliis, Stefano; Cao, Antonio; Loudianos, Georgios.

Mol Cell Probes ; 24(4): 233-5, 2010 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20138984

OPS/OMS Uruguay

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