Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Clin Genet
; 105(5): 581-583, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38379111
3.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
4.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
5.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
6.
Vps13b is required for acrosome biogenesis through functions in Golgi dynamic and membrane trafficking.
Cell Mol Life Sci
; 77(3): 511-529, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31218450
7.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409512
8.
Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 129-135, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965688
9.
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Hum Genet
; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980905
10.
Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.
Clin Genet
; 98(1): 43-55, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279304
11.
A constitutive BCL2 down-regulation aggravates the phenotype of PKD1-mutant-induced polycystic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4680-4688, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973148
12.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723320
13.
Effects of assisted reproductive technologies on transposon regulation in the mouse pre-implanted embryo.
Hum Reprod
; 34(4): 612-622, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30865273
14.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.
Genet Med
; 20(6): 645-654, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29095811
15.
Germline correction of an epimutation related to Silver-Russell syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3314-21, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736213
16.
Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6603-13, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358774
17.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489
18.
Becker's Naevus Syndrome with Breast Aplasia Due to Postzygotic Mutation of ACTB.
Acta Derm Venereol
; 102: adv00806, 2022 10 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-35971836
19.
Tif1γ regulates the TGF-ß1 receptor and promotes physiological aging of hematopoietic stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(29): 10592-7, 2014 Jul 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-25002492
20.
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2391-9, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24334764