Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia. Resultados del programa / Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia. Program results

El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casos

Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of cases

Caracterización microbiológica de las gastroenteritis agudas virales atendidas en un servicio de pediatría en un área de alta cobertura vacunal frente a rotavirus / Microbiological profile of acute viral gastroenteritis attended in a paediatric department of an area with high vaccine cover against rotavirus

INTRODUCCIÓN: La vacunación frente a rotavirus ha condicionado un descenso significativo de la enfermedad. El presente trabajo pretende evaluar las características clínicas y epidemiológicas de la gastroenteritis aguda (GEA) por virus en un área de alta cobertura vacunal frente a rotavirus. Método Evaluación prospectiva microbiológica mediante coprocultivo y reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) para virus gastroentéricos, y genotipificado de las cepas de rotavirus de los casos de GEA en menores de 5 años que acudieron a urgencias o fueron hospitalizados en nuestro centro de noviembre a marzo de 2009-2010 y 2010-2011.ResultadosSe incluyeron 51 pacientes con una edad media (desviación estándar) de 19,1 (13,9) meses. El coprocultivo fue negativo en 23 muestras (45% de los casos), identificándose mediante RT-PCR un microorganismo causal en 16 de estas muestras (el 70%). El rotavirus fue el microorganismo más detectado (53%) y el genotipo G1[P8] el más abundante. En el 14% de los casos (7 pacientes) se identificó coinfección, siendo el rotavirus y el astrovirus los agentes más frecuentemente involucrados. Conclusiones El rotavirus, principalmente el G1[P8], se ha identificado como la causa más frecuente de GEA en nuestro estudio. La utilización de RT-PCR mejora significativamente la sensibilidad diagnóstica en el contexto de la GEA, y pone de relieve un porcentaje elevado de coinfecciones virales

INTRODUCTION: Vaccination against rotavirus has led to a significant decline of the disease. The aim of the present work is to evaluate the clinical and epidemiological features of the viral acute gastroenteritis(AGE) in an area with high immunization coverage against rotavirus. METHOD: A prospective microbiological evaluation was made of stool culture and Real Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) to gastroenteric virus and genotyping of rotavirus strains in < 5 year-old with AGE episodes attended by or admitted to our hospital from November-March of 2009-2010 and 2010-2011.RESULTS: A total of 51 patients were included, with a mean age (standard deviation) of 19.1 (13.9) months. Stool culture was negative in 23 samples (45% of the samples analyzed), and it was identified a responsible microorganism in 70% by the RT-PCR (16 samples). Rotavirus was the most common isolated microorganism (53%), and G1[P8] the most frequent genotype. A co-infection was detected in 14% of samples(7 patients), and rotavirus and astrovirus were the most frequent etiological agents involved CONCLUSIONS: Rotavirus, basically G1[P8], is the most common AGE responsible agent identified in our study. The use of RT-PCR enhances the AGE diagnostic sensitivity, and uncovers an important number of viral co-infections