RESUMEN
The new allele, officially named HLA DRB1*14:129, differs from HLA DRB1*14:54 in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Cadenas HLA-DRB1/genética , Mutación Puntual , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas HLA-DRB1/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Trasplante de Células Madre , Donantes de TejidosRESUMEN
The new allele shows one nucleotide change from C*07:02:01:01 at 351 nt from C to A, resulting in an amino acid change at codon 93 of exon 3 from H to Q.
Asunto(s)
Alelos , Exones/genética , Antígenos HLA-C/genética , Mutación/genética , Secuencia de Aminoácidos , Sondas de ADN de HLA/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Italia , Datos de Secuencia Molecular , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Análisis de Secuencia de ADN , Donantes de TejidosRESUMEN
The new allele differs from HLA-DPB1*23:01 in exon 3.
Asunto(s)
Cadenas beta de HLA-DP/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Alelos , Secuencia de Bases , Cromosomas Humanos Par 6 , Exones , Cadenas beta de HLA-DP/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Donantes de TejidosRESUMEN
Human leukocyte antigen (HLA) class I sequence-based typing (SBT) for hematopoietic unrelated donor searching in an Italian Caucasian patient showed the presence of a novel HLA-A allele defined as A*31:48. HLA-A*31:48 has one nucleotide change from A*31:01:02 at nt 727 from C to T, resulting in an amino acid change at codon 219 of exon 4 from Arg to Trp.
Asunto(s)
Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Antígenos HLA-A/genética , Mutación Missense , Adulto , Anemia Aplásica/genética , Anemia Aplásica/terapia , Femenino , HumanosRESUMEN
HLA-A*02:653 differs from A*02:01:01:01 by a C to T substitution in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Secuencia de Bases , Exones/genética , Femenino , Humanos , ItaliaRESUMEN
HLA-C*07:555 differs from C*07:01:01:01 by a C to G substitution in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donante no Emparentado , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Genotipo , Antígenos HLA-C/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
The novel allele DQA1*01:15N differs from DQA1*01:03:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , Humanos , ItaliaRESUMEN
The novel allele HLA-A*03:275N differs from HLA-A*03:01:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.