Detalles de la búsqueda
1.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1472-1483, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931051
2.
Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 20-35, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352480
3.
Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 60(4)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301251
4.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
5.
Variation in treatment strategies for the eradication of Pseudomonas aeruginosa in primary ciliary dyskinesia across European centers.
Chron Respir Dis
; 16: 1479972318787919, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30021461
6.
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study.
Eur Respir J
; 52(2)2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049738
7.
The Temple Star Transitional Model of Care for epilepsy; the outcome of a quality improvement project.
Epilepsy Behav
; 79: 4-8, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223006
8.
The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052956
9.
Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.
Eur Respir J
; 50(6)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269581
10.
Protracted bacterial bronchitis in children. / Protrahert bakteriell bronkitt hos barn.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(14-15)2017 08 22.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-28828815
11.
The BEAT-PCD (Better Experimental Approaches to Treat Primary Ciliary Dyskinesia) Clinical Research Collaboration.
Eur Respir J
; 57(2)2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33541936
12.
[Primary ciliary dyskinesia]. / Primær ciliedyskinesi.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 136(2): 128-30, 2016 Jan 26.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26813817
13.
Reduced forced expiratory flow but not increased exhaled nitric oxide or airway responsiveness to methacholine characterises paediatric sickle cell airway disease.
Thorax
; 69(6): 580-5, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24523053
14.
Tracheomalacia and bronchomalacia in children: response to the ERS statement.
Eur Respir J
; 54(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857383
15.
Time trends in diagnostic testing for primary ciliary dyskinesia in Europe.
Eur Respir J
; 54(4)2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273043
16.
Association between upper and lower respiratory disease among patients with primary ciliary dyskinesia: an international study.
ERJ Open Res
; 10(2)2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444659
17.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
18.
K. Øymar og medarbeidere svarer.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(1)2018 01 09.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-29313607
19.
På tide med nye referanseverdier og grenseverdier for spirometri.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(13)2018 09 04.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30180485
20.
Characteristics of Otologic Disease Among Patients With Primary Ciliary Dyskinesia.
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg
; 149(7): 587-596, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166807