Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38884529
3.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788019
4.
Periventricular heterotopia in a male child with USP9X missense variant.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1350-1354, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680497
5.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 544-550, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36175354
6.
Fibrocartilaginous embolism: a rare cause leading to spinal cord infarction?
Neurol Sci
; 44(1): 263-271, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36114979
7.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675124
8.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
9.
TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.
Hum Mutat
; 43(12): 2222-2233, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36259739
10.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488810
11.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
12.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
13.
A Missense De Novo Variant in the CASK-interactor KIRREL3 Gene Leading to Neurodevelopmental Disorder with Mild Cerebellar Hypoplasia.
Neuropediatrics
; 52(6): 484-488, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853164
14.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet
; 101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965847
15.
Chromosomal Microarray Analysis Has a Poor Diagnostic Yield in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability When Concurrent Cerebellar Anomalies Are Present.
Cerebellum
; 19(5): 629-635, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472476
16.
Neurological phenotype of Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2317-2324, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043631
17.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 229-249, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710777
18.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(7): 1195-1202, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30403813
19.
A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects.
Neuropediatrics
; 51(3): 173-177, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31784971
20.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications.
Mol Genet Metab
; 126(4): 489-494, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30826161