Detalles de la búsqueda
1.
Acceptance and Commitment Therapy plus usual care for improving quality of life in people with motor neuron disease (COMMEND): a multicentre, parallel, randomised controlled trial in the UK.
Lancet
; 403(10442): 2381-2394, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735299
2.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
3.
Phenotypical differences of C9ORF72 gene-positive and negative amyotrophic lateral sclerosis: a comparative case series.
J Med Genet
; 60(10): 1016-1020, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173134
4.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
5.
Cognition and behaviour in frontotemporal dementia with and without amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1304-1311, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33055142
6.
Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1215-1219, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909380
7.
A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant.
Neurol Neurochir Pol
; 52(2): 293-297, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29306600
8.
Missense mutation in the ITPR1 gene presenting with ataxic cerebral palsy: Description of an affected family and literature review.
Neurol Neurochir Pol
; 51(6): 497-500, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28826917
9.
A novel DNMT1 mutation associated with early onset hereditary sensory and autonomic neuropathy, cataplexy, cerebellar atrophy, scleroderma, endocrinopathy, and common variable immune deficiency.
J Peripher Nerv Syst
; 21(3): 150-3, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27277422
10.
'You don't get told anything, they don't do anything and nothing changes'. Medicine as a resource and constraint in progressive ataxia.
Health Expect
; 18(2): 177-87, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23094806
11.
Spinal bone defects in neurofibromatosis type I with dural ectasia: stress fractures or dysplastic? A case series.
Eur Radiol
; 23(12): 3418-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812245
12.
Measuring disability in amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease: the WHODAS 2.0-36, WHODAS 2.0-32, and WHODAS 2.0-12.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(1-2): 63-70, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876069
13.
Acceptance and Commitment Therapy for people living with motor neuron disease: an uncontrolled feasibility study.
Pilot Feasibility Stud
; 9(1): 116, 2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420261
14.
Protocol for diaphragm pacing in patients with respiratory muscle weakness due to motor neurone disease (DiPALS): a randomised controlled trial.
BMC Neurol
; 12: 74, 2012 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22897892
15.
Fatigue and anxiety mediate the effect of dyspnea on quality of life in amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 390-398, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709092
16.
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 291-297, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897289
17.
Rasch analysis of the hospital anxiety and depression scale (HADS) for use in motor neurone disease.
Health Qual Life Outcomes
; 9: 82, 2011 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21955749
18.
Development of a patient reported outcome measure for fatigue in motor neurone disease: the Neurological Fatigue Index (NFI-MND).
Health Qual Life Outcomes
; 9: 101, 2011 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22107756
19.
Spinal cord compression from hypertrophic nerve roots in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy - A case report.
Surg Neurol Int
; 12: 114, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880219
20.
Clinical trials in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and perspective.
Brain Commun
; 3(4): fcab242, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901853