Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; 26(6): 101081, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
Genotype-phenotype associations in CRB1 bi-allelic patients: a novel mutation, a systematic review and meta-analysis.
BMC Ophthalmol
; 24(1): 167, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622537
3.
Pharmacogenetics in developing countries and low resource environments.
Hum Genet
; 141(6): 1159-1164, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564904
4.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
5.
Obesity status modifies the association between rs7556897T>C in the intergenic region SLC19A3-CCL20 and blood pressure in French children.
Clin Chem Lab Med
; 58(11): 1819-1827, 2020 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238601
6.
Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267408
7.
Phenotype Analysis of Retinal Dystrophies in Light of the Underlying Genetic Defects: Application to Cone and Cone-Rod Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31574917
8.
Association between SNPs of Circulating Vascular Endothelial Growth Factor Levels, Hypercholesterolemia and Metabolic Syndrome.
Medicina (Kaunas)
; 55(8)2019 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31405227
9.
MERTK mutation update in inherited retinal diseases.
Hum Mutat
; 39(7): 887-913, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659094
10.
Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680887
11.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet
; 23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026677
12.
Genome-wide meta-analysis points to CTC1 and ZNF676 as genes regulating telomere homeostasis in humans.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5385-94, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001564
13.
ABCA4-related retinopathies in Lebanon.
Heliyon
; 10(9): e30304, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694055
14.
A common variant highly associated with plasma VEGFA levels also contributes to the variation of both LDL-C and HDL-C.
J Lipid Res
; 54(2): 535-41, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23204297
15.
Next generation sequencing and immuno-histochemistry profiling identify numerous biomarkers for personalized therapy of endometrioid endometrial carcinoma.
Clin Chem Lab Med
; 56(1): e19-e22, 2017 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763293
16.
Analysis of rod-cone dystrophy genes reveals unique mutational patterns.
BMJ Open Sci
; 6(1): e100291, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36618607
17.
The research output of rod-cone dystrophy genetics.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 175, 2022 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35461258
18.
Vitamin D Related Gene Polymorphisms and Cholesterol Levels in a Mediterranean Population.
J Cardiovasc Dev Dis
; 9(4)2022 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35448078
19.
The association of vascular endothelial growth factor related SNPs and circulating iron levels might depend on body mass index.
Front Biosci (Landmark Ed)
; 27(1): 27, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35090332
20.
Novel Missense and Splice Site Mutations in USH2A, CDH23, PCDH15, and ADGRV1 Are Associated With Usher Syndrome in Lebanon.
Front Genet
; 13: 864228, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35651951