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1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
Results and perinatal outcomes from 189 ICSI cycles of couples with asthenozoospermic men and flagellar defects assessed by transmission electron microscopy.
Reprod Biomed Online
; 47(5): 103328, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37742467
4.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178125
5.
Lack of GAS2L2 Causes PCD by Impairing Cilia Orientation and Mucociliary Clearance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 229-245, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665704
6.
Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients.
J Hum Genet
; 67(7): 381-386, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35046476
7.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
8.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33479112
9.
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 57(4): 237-244, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772028
10.
Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele.
Hum Mutat
; 41(1): 115-121, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469207
11.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(2): 266-282, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121203
12.
Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1196-1211, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365104
13.
International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria).
Eur Respir J
; 55(4)2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060067
14.
Pathogenesis of chronic rhinosinusitis with nasal polyps: role of IL-6 in airway epithelial cell dysfunction.
J Transl Med
; 18(1): 136, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32209102
15.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
16.
FcRn-Dependent Transcytosis of Monoclonal Antibody in Human Nasal Epithelial Cells In Vitro: A Prerequisite for a New Delivery Route for Therapy?
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30893823
17.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
18.
A new index for characterizing micro-bead motion in a flow induced by ciliary beating: Part I, experimental analysis.
PLoS Comput Biol
; 13(7): e1005605, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28708889
19.
Clinical characteristics, functional respiratory decline and follow-up in adult patients with primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 72(2): 154-160, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27382041
20.
European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27836958