Detalles de la búsqueda
1.
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements.
J Med Genet
; 59(9): 895-905, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750192
2.
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test.
Genet Mol Biol
; 41(3): 545-554, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043834
3.
Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database.
Hum Mutat
; 38(7): 751-763, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332257
4.
Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene.
J Hum Genet
; 62(12): 1073-1078, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855715
5.
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328130
6.
Atypical presentation of a germline APC mutation in a child with supratentorial primitive neuroectodermal tumor.
Pediatr Blood Cancer
; 66(4): e27566, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511453
7.
Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovarian cancer.
medRxiv
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633804
8.
Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer.
Breast Cancer
; 28(2): 346-354, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32986223
9.
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases.
Appl Clin Genet
; 11: 93-98, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30174453
10.
Actin cytoskeleton dynamics in stem cells from autistic individuals.
Sci Rep
; 8(1): 11138, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042445
11.
Publisher Correction: Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells.
Nat Commun
; 9(1): 1114, 2018 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29535311
12.
Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells.
Nat Commun
; 9(1): 475, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396410
13.
Sequence variation between 462 human individuals fine-tunes functional sites of RNA processing.
Sci Rep
; 6: 32406, 2016 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27617755
14.
Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells
Nat. Commun.
; 9: 475, 2018.
Artículo
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| SES-SP, SES SP - Instituto Butantan, SES-SP | ID: but-ib14938
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