Detalles de la búsqueda
1.
Leveraging a pharmacogenomics knowledgebase to formulate a drug response phenotype terminology for genomic medicine.
Bioinformatics
; 38(23): 5279-5287, 2022 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222570
2.
Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study.
Genet Med
; 25(4): 100006, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621880
3.
Under-specification as the source of ambiguity and vagueness in narrative phenotype algorithm definitions.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(1): 23, 2022 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35090449
4.
Genomic considerations for FHIR®; eMERGE implementation lessons.
J Biomed Inform
; 118: 103795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930535
5.
Participant choices for return of genomic results in the eMERGE Network.
Genet Med
; 22(11): 1821-1829, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32669677
6.
ClinGen Allele Registry links information about genetic variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1690-1701, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311374
7.
ClinGen advancing genomic data-sharing standards as a GA4GH driver project.
Hum Mutat
; 39(11): 1686-1689, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311379
8.
Standardizing terms for clinical pharmacogenetic test results: consensus terms from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC).
Genet Med
; 19(2): 215-223, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27441996
9.
The genomic CDS sandbox: An assessment among domain experts.
J Biomed Inform
; 60: 84-94, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26778834
10.
Pharmacogenomic knowledge representation, reasoning and genome-based clinical decision support based on OWL 2 DL ontologies.
BMC Med Inform Decis Mak
; 15: 12, 2015 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880555
11.
Enabling the clinical application of artificial intelligence in genomics: a perspective of the AMIA Genomics and Translational Bioinformatics Workgroup.
J Am Med Inform Assoc
; 31(2): 536-541, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037121
12.
Selection, optimization and validation of ten chronic disease polygenic risk scores for clinical implementation in diverse US populations.
Nat Med
; 30(2): 480-487, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374346
13.
Disambiguation of PharmGKB drug-disease relations with NDF-RT and SPL.
J Biomed Inform
; 46(4): 690-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23727027
14.
Harmonization and semantic annotation of data dictionaries from the Pharmacogenomics Research Network: a case study.
J Biomed Inform
; 46(2): 286-93, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201637
15.
Representing NIH Genetic Test Registry Data in the FHIR Genomic Study Resource.
Stud Health Technol Inform
; 305: 398-401, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387049
16.
Development and application of a computable genotype model in the GA4GH Variation Representation Specification.
Pac Symp Biocomput
; 28: 383-394, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36540993
17.
Quantifying factors that affect polygenic risk score performance across diverse ancestries and age groups for body mass index.
Pac Symp Biocomput
; 28: 437-448, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36540998
18.
SNP interaction detection with Random Forests in high-dimensional genetic data.
BMC Bioinformatics
; 13: 164, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22793366
19.
A research agenda to support the development and implementation of genomics-based clinical informatics tools and resources.
J Am Med Inform Assoc
; 29(8): 1342-1349, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485600
20.
Recommendations for the safe, effective use of adaptive CDS in the US healthcare system: an AMIA position paper.
J Am Med Inform Assoc
; 28(4): 677-684, 2021 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33447854