Detalles de la búsqueda
1.
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification: A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).
Mol Genet Metab
; 136(2): 125-131, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606253
2.
Biallelic disruption of PKDCC is associated with a skeletal disorder characterised by rhizomelic shortening of extremities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 56(12): 850-854, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478137
3.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
4.
Nonreentrant atrial tachycardia occurs independently of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathy patients.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1711-1722, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055033
5.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
6.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
7.
Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2411-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033833
8.
A Case of DNAJC12-Deficient Hyperphenylalaninemia Detected on Newborn Screening: Clinical Outcomes from Early Detection.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248634
9.
Shwachman-Diamond syndrome mimicking mitochondrial hepatopathy.
JPGN Rep
; 5(2): 213-217, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756125
10.
ScreenPlus: A comprehensive, multi-disorder newborn screening program.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101037, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173711
11.
Mitochondrial tRNA(Phe) mutation as a cause of end-stage renal disease in childhood.
Pediatr Nephrol
; 28(3): 515-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23135609
12.
PPA2 Deficiency in 2 Sisters: A Rare Cause of Sudden Cardiac Death.
JACC Case Rep
; 24: 102024, 2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37869221
13.
Recessive pathogenic variants in MCAT cause combined oxidative phosphorylation deficiency.
Elife
; 122023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36881526
14.
Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215644
15.
Novel inborn error of folate metabolism: identification by exome capture and sequencing of mutations in the MTHFD1 gene in a single proband.
J Med Genet
; 48(9): 590-2, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21813566
16.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512
17.
Expanded molecular features of carnitine acyl-carnitine translocase (CACT) deficiency by comprehensive molecular analysis.
Mol Genet Metab
; 103(4): 349-57, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21605995
18.
Somatic mosaicism for PDHA1 mutation in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Mol Genet Metab
; 100(3): 296-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20462777
19.
The N370S/R496H genotype in type 1 Gaucher disease - Natural history and implications for pre symptomatic diagnosis and counseling.
Mol Genet Metab Rep
; 22: 100567, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32042592
20.
Mitochondrial diseases in North America: An analysis of the NAMDC Registry.
Neurol Genet
; 6(2): e402, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32337332