Detalles de la búsqueda
1.
Rapid improvement of skin lesions in CHILD syndrome with topical 5% simvastatin ointment.
Pediatr Dermatol
; 39(1): 151-152, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787337
2.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
3.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
4.
Association between body weight and composition and plasma 25-hydroxyvitamin D level in the Diabetes Prevention Program.
Eur J Nutr
; 56(1): 161-170, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26525562
5.
Vitamin D deficiency is associated with progression of knee osteoarthritis.
J Nutr
; 144(12): 2002-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411034
6.
A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 96(3): 85-90, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19157942
7.
A Delphi-based consensus clinical practice protocol for the diagnosis and management of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 93(4): 363-70, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18155630
8.
Blockade of GABA synthesis only affects neural excitability under activated conditions in rat hippocampal slices.
Neurochem Int
; 53(1-2): 22-32, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18534717
9.
Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase Type 10 Disease in Siblings.
JIMD Rep
; 32: 25-32, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27295195
10.
Validation of high-throughput methods for measuring blood urea nitrogen and urinary albumin concentrations in mice.
Comp Med
; 56(6): 482-6, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17219778
11.
Newborn Screening-What Parents Need to Know About Their Infant's First Tests.
JAMA Pediatr
; 175(9): 984, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309644
12.
Recurrent high anion gap metabolic acidosis secondary to 5-oxoproline (pyroglutamic acid).
Am J Kidney Dis
; 46(1): e4-10, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15983950
13.
Metabolic evaluation of the sick neonate.
Semin Perinatol
; 29(3): 164-72, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16114579
14.
Assays for measuring extracellular GABA levels and cell migration rate in acute slices.
Brain Res Brain Res Protoc
; 14(2): 126-34, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15721818
15.
New KIT mutations in patients with piebaldism.
J Dermatol Sci
; 35(1): 29-33, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15194144
16.
Plasma 25-hydroxyvitamin D and progression to diabetes in patients at risk for diabetes: an ancillary analysis in the Diabetes Prevention Program.
Diabetes Care
; 35(3): 565-73, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22323410
17.
The syndrome of perisylvian polymicrogyria with congenital arthrogryposis.
Brain Dev
; 32(7): 550-5, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19751967
18.
Infantile hypermethioninemia and hyperhomocysteinemia due to high methionine intake: a diagnostic trap.
Mol Genet Metab
; 79(1): 6-16, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12765841
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>