Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Reduced Interhemispheric Coherence and Cognition in Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)-A Quantitative EEG Study.
Neuropediatrics
; 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320603
3.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
4.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353022
5.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708751
6.
Treating women of reproductive age with valproate. / Valproatbehandling av fertile kvinner.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(7)2020 05 05.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-32378849
7.
M.H. Bjørk and colleagues respond. / M.H. Bjørk og medarbeidere svarer.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(9)2020 06 16.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-32549013
8.
Frequency of epilepsy and pathological EEG findings in a Norwegian sample of children with fetal alcohol spectrum disorder: Impact on cognition and adaptive functioning.
Alcohol Clin Exp Res (Hoboken)
; 48(2): 309-318, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38105112
9.
Sleep disturbances in Norwegian children with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) with and without a diagnosis of attention-deficit hyperactivity disorder or epilepsy.
Alcohol Clin Exp Res (Hoboken)
; 47(3): 589-599, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811179
10.
The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study.
Epilepsy Res
; 190: 107099, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731270
11.
Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites.
Sci Adv
; 9(7): eade4814, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800428
12.
Congenital mirror movements of the hands.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1852, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26534812
13.
A Survey on Cannabinoid Treatment of Pediatric Epilepsy Among Neuropediatricians in Scandinavia and Germany.
Front Pediatr
; 8: 416, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32850532
14.
Autonomic nervous system function in infants and adolescents: impact of autonomic tests on heart rate variability.
Pediatr Cardiol
; 30(3): 311-24, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19037686
15.
High incidence of vaproate-induced coagulation disorders in children receiving valproic acid: a prospective study.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 19(5): 375-82, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18600085
16.
Vagus nerve stimulation improves severely impaired heart rate variability in a patient with Lennox-Gastaut-Syndrome.
Seizure
; 17(5): 469-72, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18096413
17.
Corrigendum to "The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study" [Epilepsy Res. 190 (2023) 107099].
Epilepsy Res
; 198: 107113, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36906427
18.
Valproic acid-induced pancreatitis: 16 new cases and a review of the literature.
J Gastroenterol
; 42(1): 39-48, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17322992
19.
Reversible hepatotoxicity, pancreatitis, coagulation disorder and simultaneous bone marrow suppression with valproate in a 2-year-old girl.
Seizure
; 16(6): 554-6, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17493839
20.
Internet-based knowledge management database for children and adults with epilepsy: a possible model project for evidence-based medicine in the future.
Seizure
; 16(8): 703-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17662625