Detalles de la búsqueda
1.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434492
2.
Identifying novel regulatory effects for clinically relevant genes through the study of the Greek population.
BMC Genomics
; 24(1): 442, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543566
3.
Ischemic stroke in a pediatric patient with very rare coexistence of sickle-cell/ß-thalassemia and neurofibromatosis type 1.
Pediatr Blood Cancer
; : e30364, 2023 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057739
4.
A method to comprehensively identify germline SNVs, INDELs and CNVs from whole exome sequencing data of BRCA1/2 negative breast cancer patients.
NAR Genom Bioinform
; 6(2): lqae033, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633426
5.
A Novel Variant in the TP53 Gene Causing Li-Fraumeni Syndrome.
Children (Basel)
; 10(7)2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508646
6.
The Diverse Genomic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia: Two Novel Variants and a Mini-Review.
Children (Basel)
; 10(11)2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002903
7.
Rare variant enrichment analysis supports GREB1L as a contributory driver gene in the etiology of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
HGG Adv
; 4(3): 100188, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37124138
8.
Prevalence of BRCA1 mutations among 403 women with triple-negative breast cancer: implications for genetic screening selection criteria: a Hellenic Cooperative Oncology Group Study.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 353-62, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22434525
9.
Molecular comparison of single cell MDA products derived from different cell types.
Reprod Biomed Online
; 19(1): 89-98, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19573296
10.
Exome Sequencing in BRCA1- and BRCA2-Negative Greek Families Identifies MDM1 and NBEAL1 as Candidate Risk Genes for Hereditary Breast Cancer.
Front Genet
; 10: 1005, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31681433
11.
Women's perception of information and experiences of nuchal translucency screening in Greece.
Fetal Diagn Ther
; 24(2): 86-91, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18648204
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