Detalles de la búsqueda
1.
Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations.
Cell
; 182(5): 1198-1213.e14, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888493
2.
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.
Cell
; 182(5): 1214-1231.e11, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888494
3.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
4.
Burden Testing of Rare Variants Identified through Exome Sequencing via Publicly Available Control Data.
Am J Hum Genet
; 103(4): 522-534, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269813
5.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
6.
Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2922-2928, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075706
7.
TMEM106B Effect on cognition in Parkinson disease and frontotemporal dementia.
Ann Neurol
; 85(6): 801-811, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973966
8.
Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery.
Nature
; 506(7488): 376-81, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24390342
9.
Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(3): E327-E336, 2017 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031487
10.
Determinants of Power in Gene-Based Burden Testing for Monogenic Disorders.
Am J Hum Genet
; 99(3): 527-539, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545677
11.
Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 21(9): 1940-1947, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846881
12.
Genome-wide Analysis of Body Proportion Classifies Height-Associated Variants by Mechanism of Action and Implicates Genes Important for Skeletal Development.
Am J Hum Genet
; 96(5): 695-708, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865494
13.
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100867, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310422
14.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735661
15.
The Importance of Offering Exome or Genome Sequencing in Adult Neuromuscular Clinics.
Biology (Basel)
; 13(2)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38392311
16.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
17.
Genetic testing in adults with neurologic disorders: indications, approach, and clinical impacts.
J Neurol
; 271(2): 733-747, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891417
18.
Redefining the progeroid form of Ehlers-Danlos syndrome: report of the fourth patient with B4GALT7 deficiency and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2519-27, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956117
19.
Polygenic burden of short tandem repeat expansions promote risk for Alzheimer's disease.
medRxiv
; 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014121
20.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993580