Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
3.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607427
4.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30856165
5.
Increased ultra-rare variant load in an isolated Scottish population impacts exonic and regulatory regions.
PLoS Genet
; 15(11): e1008480, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31765389
6.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
7.
A recurrent de novo mutation in ACTG1 causes isolated ocular coloboma.
Hum Mutat
; 38(8): 942-946, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493397
8.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232951
9.
Whole-genome sequence of the emerging pathogen Mycobacterium abscessus strain 47J26.
J Bacteriol
; 194(2): 549, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22207751
10.
Defining bacterial species in the genomic era: insights from the genus Acinetobacter.
BMC Microbiol
; 12: 302, 2012 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23259572
11.
Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability.
PLoS One
; 16(8): e0256181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388204
12.
Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP.
Nat Commun
; 10(1): 2373, 2019 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147538
13.
An actionable KCNH2 Long QT Syndrome variant detected by sequence and haplotype analysis in a population research cohort.
Sci Rep
; 9(1): 10964, 2019 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358886
14.
TRAIP promotes DNA damage response during genome replication and is mutated in primordial dwarfism.
Nat Genet
; 48(1): 36-43, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26595769
15.
Genomic epidemiology of a protracted hospital outbreak caused by multidrug-resistant Acinetobacter baumannii in Birmingham, England.
Genome Med
; 6(11): 70, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414729
16.
High-throughput bacterial genome sequencing: an embarrassment of choice, a world of opportunity.
Nat Rev Microbiol
; 10(9): 599-606, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22864262
17.
Calculating orthologs in bacteria and Archaea: a divide and conquer approach.
PLoS One
; 6(12): e28388, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22174796
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