Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1464-1475, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080095
2.
Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Ann Intern Med
; 173(12): 989-1001, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32894695
3.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021403
4.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460469
5.
BRCA1 and BRCA2 mutation spectrum - an update on mutation distribution in a large cancer genetics clinic in Norway.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 3, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339979
6.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
7.
Elevated FVIII levels in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Implications for clinical management.
Laryngoscope Investig Otolaryngol
; 9(1): e1196, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362186
8.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38662826
9.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033313
10.
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa.
Hum Mutat
; 34(1): 111-21, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829427
11.
Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T>C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment.
J Neuroophthalmol
; 38(1): 129-131, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29210930
12.
Association between obstructive sleep apnea and health-related quality of life in individuals affected with Treacher Collins syndrome.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 270(11): 2879-84, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455582
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Ruptured Aneurysm of the Anterior Communicating Artery in a Newborn: A Case Report and Review of the Literature.
J Neurol Surg A Cent Eur Neurosurg
; 84(4): 399-403, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897611
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Effectiveness and safety of everolimus treatment in patients with tuberous sclerosis complex in real-world clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 377, 2023 Dec 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042867
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Quality of life in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in Norway: a population based study.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1269-78, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22529055
16.
Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 269(1): 331-7, 2012 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21626120
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Head and neck paragangliomas in Norway, importance of genetics, updated diagnostic workup and treatment.
Acta Otolaryngol
; 141(3): 303-308, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320715
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Histological Features of Sporadic and Familial Testicular Germ Cell Tumors Compared and Analysis of Age-Related Changes of Histology.
Cancers (Basel)
; 13(7)2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33916078
19.
Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress.
JIMD Rep
; 62(1): 56-69, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34765399
20.
The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 427, 2021 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34641933