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Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
2.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
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Epidemiology of craniosynostosis in Norway.
J Neurosurg Pediatr
; 26(1): 68-75, 2020 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244202
4.
Abnormally wide eustachian tubes involving the sphenoid bone: A collection.
Laryngoscope Investig Otolaryngol
; 3(3): 214-217, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30062137
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Renal Amyloidosis Associated With 5 Novel Variants in the Fibrinogen A Alpha Chain Protein.
Kidney Int Rep
; 2(3): 461-469, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142973
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Two male sibs with severe micrognathia and a missense variant in MED12.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27286923
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Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families.
Cancer Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25882629
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The cardiac phenotype in patients with a CHD7 mutation.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23677905
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Germline PTEN mutations are rare and highly penetrant.
Hered Cancer Clin Pract
; 4(4): 177-85, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20223021
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