Ataxia por déficit de vitamina E en una familia con posible afectación cardíaca / Vitamin E deficiency ataxia in a family with possible cardiac involvement

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Factores clínicos y psicopatológicos asociados a los trastornos del control de impulsos en la enfermedad de Parkinson / Clinical and psychopathological factors associated with impulse control disorders in Parkinson's disease

Introducción: Los trastornos del control de los impulsos (TCI) son una complicación que puede aparecer en los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP). Su presencia se ha relacionado con diversos factores y confiere tal gravedad clínica que obliga a realizar un abordaje específico y multidisciplinar. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia y los factores tanto clínicos como psicopatológicos asociados a su aparición. Métodos: Estudio transversal, descriptivo y analítico con una muestra de pacientes con EP a quienes se evaluó la presencia de algún TCI. Se administraron escalas clínicas para valorar la gravedad de la enfermedad, los rasgos de personalidad y diferentes síntomas psicopatológicos presentes en el momento de la valoración. Resultados: La muestra fue de 115 pacientes, de los cuales un 23,48% (n = 27) presentaba algún TCI, siendo los más frecuentes la hipersexualidad en el 12,2% (n = 14) y la ingesta compulsiva en el 10,1% (n = 12). De los diferentes factores clínicos y psicopatológicos analizados, se asociaron con la presencia de TCI el tratamiento con agonistas dopaminérgicos (OR: 13,39), la edad de inicio más precoz de la enfermedad (OR: 0,92), una puntuación mayor en la escala UPDRS-I (OR: 1,93), la ansiedad como rasgo (OR: 1,05) y la impulsividad no planificada (OR: 1,13). Conclusiones: Los TCI son frecuentes en la EP. El tratamiento con agonistas dopaminérgicos es el factor de riesgo más importante. Niveles elevados de impulsividad y ansiedad en el momento de la valoración, así como una edad de inicio precoz, incrementan el riesgo. Sin embargo, los rasgos de personalidad previos no confieren un mayor riesgo

Introduction: Impulse control disorders (ICD) constitute a complication that may arise during the course of Parkinson's disease (PD). Several factors have been linked to the development of these disorders, and their associated severe functional impairment requires specific and multidisciplinary management. The objective of this study was to evaluate the frequency of ICDs and the clinical and psychopathological factors associated with the appearance of these disorders. Methods: Cross-sectional, descriptive, and analytical study of a sample of 115 PD patients evaluated to determine the presence of an ICD. Clinical scales were administered to assess disease severity, personality traits, and presence of psychiatric symptoms at the time of evaluation. Results: Of the 115 patients with PD, 27 (23.48%) displayed some form of ICD; hypersexuality, exhibited by 14 (12.2%), and binge eating, present in 12 (10.1%), were the most common types. Clinical factors associated with ICD were treatment with dopamine agonists (OR: 13.39), earlier age at disease onset (OR: 0.92), and higher score on the UPDRS-I subscale; psychopathological factors with a significant association were trait anxiety (OR: 1.05) and impulsivity (OR: 1.13). Conclusions: ICDs are frequent in PD, and treatment with dopamine agonists is the most important risk factor for these disorders. High impulsivity and anxiety levels at time of evaluation, and younger age at disease onset, were also linked to increased risk. However, presence of these personality traits prior to evaluation did not increase risk of ICD

Hemicorea postictus: estudio observacional de 15 casos / Post-stroke hemichorea: observation-based study of 15 cases

Introducción. El corea es una complicación infrecuente de la enfermedad cerebrovascular aguda o ictus. La fisiopatología, la localización exacta de las lesiones y la evolución clínica de este tipo de corea no están bien establecidas. Objetivo. Realizar un estudio observacional retrospectivo de los pacientes diagnosticados en nuestro centro de hemicorea vascular. Pacientes y métodos. Pacientes consecutivos con este diagnóstico atendidos entre los años 2004 y 2009. Se realizó un análisis descriptivo de sus características clinicorradiológicas y evolución clínica. Resultados. Se incluyó a 15 pacientes, que constituyeron el 0,2% de los ictus atendidos en el período analizado. La edad media fue de 73 años. Doce pacientes (80%) presentaron un ictus isquémico y tres pacientes (20%) un ictus hemorrágico. La localización de las lesiones fue variable; la más frecuente fue el núcleo lenticular, seguida de las de topografía cortical, talámica y subtalámica. Ocho pacientes (53%) no precisaron tratamiento farmacológico por la escasa repercusión de los síntomas o su rápida resolución. El tratamiento más empleado fue el haloperidol. El tiempo medio de seguimiento fue de 17 meses. Durante este período, el hemicorea desapareció en 11 pacientes (73%), la mayoría antes de finalizar el segundo mes de evolución. Conclusión. La variedad topográfica de las lesiones causantes del hemicorea demuestra la complejidad del funcionamiento de la red corticobasal para el control del movimiento y corrobora la asociación entre el hemicorea y las lesiones corticales (AU)

Introduction. Chorea is an infrequent complication of acute cerebrovascular disease or stroke. The pathophysiology, the exact location of the lesions and the clinical course of this type of chorea are still not fully understood. Aim. To conduct a retrospective observation-based study of patients diagnosed with vascular hemichorea in our centre. Patients and methods. The study involved consecutive patients diagnosed with this condition who were attended between the years 2004 and 2009. A descriptive analysis of their clinico-radiological characteristics and clinical symptoms was performed. Results. Fifteen patients were included in the study, which represented 0.2% of the cases of stroke attended during the period under analysis. The mean age was 73 years. Twelve patients (80%) presented an ischaemic stroke and three patients (20%) had a haemorrhagic stroke. The location of the lesions varied. The most frequent site was in the lentiform nucleus, followed by those with located in the cortical, thalamic and sub thalamic regions. Eight patients (53%) did not require pharmacological treatment owing to the scarce repercussion of their symptoms or their rapid resolution. The most commonly employed treatment was haloperidol. The mean follow-up time was 17 months. Over that period, the hemichorea disappeared in 11 patients (73%), most of them before the end of the second month of progress of the disease. Conclusions. The variable topography of the lesions related to hemichorea is proof of the complexity of the functioning of the cortico-basal network to control movement and confirms the association between hemichorea and cortical lesions (AU)

Neuroimagen funcional mediante SPECT en la enfermedad de Parkinson y los parkinsonismos / Functional neuroimaging with in parkinson’s disease and parkinsonisms

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson y de los diversos síndromes parkinsonianos actualmentese determina mediante la aplicación de criterios clínicos establecidos. Hoy día, las diferentes técnicas de neuroimagen, como la tomografía por emisión de positrones y la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT), ayudan en la comprensión tanto de la fisiopatología como del diagnóstico de los diferentes cuadros parkinsonianos. Objetivo. Revisar lautilidad de las diferentes herramientas empleadas en la evaluación de la integridad del sistema nigroestriado mediante la visualización de los transportadores presinápticos de la dopamina y los receptores postsinápticos D2 con técnicas de SPECT,así como el papel de la alteración de la inervación simpática cardíaca mediante el empleo de la metiliodobencilguanidina. Desarrollo. Se revisa la utilidad de las diferentes técnicas de medicina nuclear en el diagnóstico y diagnóstico diferencial delos diversos cuadros que cursan con sintomatología parkinsoniana, y se desarrollan las posibles perspectivas futuras de dichas técnicas. Conclusiones. La combinación de las diversas técnicas de medicina nuclear revisadas es útil en el estudio y lacaracterización de los síndromes parkinsonianos. En un futuro se podrían utilizar para detectar posibles sujetos en riesgo de desarrollar un parkinsonismo y poder evaluar el efecto de posibles terapias modificadoras de la enfermedad

The diagnosis of Parkinson’s disease and the different Parkinsonian syndromes is currently determinedby applying established clinical criteria. Today, different neuroimaging techniques, such as positron emission tomography and single-photon emission computerised tomography (SPECT), are a valuable aid to further our understanding of both the pathophysiology and the diagnosis of the different Parkinsonian pictures. Aim. To examine the usefulness of the different tools utilised to assess the integrity of the nigrostriatal system by visualising the pre-synaptic dopamine transporters and postsynaptic D2 receptors using SPECT techniques; we also sought to determine the role played by the alteration of the cardiac sympathetic innervation using meta-iodobenzylguanidine. Development. We review the usefulness of the different nuclear medicine techniques for the diagnosis and differential diagnosis of the distinct clinical pictures that are accompanied by Parkinsonian symptoms, and we also discuss the possible future perspectives of said techniques. Conclusions. A combination of the different nuclear medicine techniques that have been reviewed here is useful in the study and characterisation of Parkinsonian syndromes. In the future they could be used to detect subjects who are possibly at risk of developing Parkinsonism and to be able to assess the effect of therapies that may have a potential modifying effect on the disease