Detalles de la búsqueda
1.
Axonemal structures reveal mechanoregulatory and disease mechanisms.
Nature
; 618(7965): 625-633, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37258679
2.
Ciliopathy genes are required for apical secretion of Cochlin, an otolith crystallization factor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(28)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244442
3.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388400
4.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
5.
Higher throughput drug screening for rare respiratory diseases: readthrough therapy in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(4)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795320
6.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
7.
International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria).
Eur Respir J
; 55(4)2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060067
8.
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 74(2): 203-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166424
9.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
10.
Ciliated conical epithelial cell protrusions point towards a diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Respir Res
; 19(1): 125, 2018 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940967
11.
BMI-1 extends proliferative potential of human bronchial epithelial cells while retaining their mucociliary differentiation capacity.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 312(2): L258-L267, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27979861
12.
European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836958
13.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518672
14.
Hypoxia upregulates neutrophil degranulation and potential for tissue injury.
Thorax
; 71(11): 1030-1038, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27581620
15.
The Controversies and Difficulties of Diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(1): 120-122, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433951
16.
Respiratory syncytial virus increases the virulence of Streptococcus pneumoniae by binding to penicillin binding protein 1a. A new paradigm in respiratory infection.
Am J Respir Crit Care Med
; 190(2): 196-207, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24941423
17.
Ciliary dyskinesia is an early feature of respiratory syncytial virus infection.
Eur Respir J
; 43(2): 485-96, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23520320
18.
Single-cell guided prenatal derivation of primary fetal epithelial organoids from human amniotic and tracheal fluids.
Nat Med
; 30(3): 875-887, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38438734
19.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38662826
20.
Centriolar satellites are assembly points for proteins implicated in human ciliopathies, including oral-facial-digital syndrome 1.
J Cell Sci
; 124(Pt 4): 600-12, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21266464