Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
2.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31124279
3.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799107
4.
Monosomy 20 mosaicism revealed by extensive karyotyping in blood and skin cells: case report and review of the literature.
Cytogenet Genome Res
; 144(3): 155-62, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25502965
5.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38571311
6.
Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1916-24, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21349919
7.
Unstable transmission of a familial complex chromosome rearrangement.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2888-93, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22987625
8.
Social Responsiveness Scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism.
Neurogenetics
; 12(4): 315-23, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21837366
9.
Improved genetic manipulation of human embryonic stem cells.
Nat Methods
; 5(5): 389-92, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18391958
10.
Prevalence and Phenotypic Impact of Robertsonian Translocations.
Mol Syndromol
; 12(1): 1-11, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33776621
11.
Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genome laboratories.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 541-552, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33311710
12.
Telomere healing following DNA polymerase arrest-induced breakages is likely the main mechanism generating chromosome 4p terminal deletions.
Hum Mutat
; 31(12): 1343-51, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886614
13.
A three-step workflow procedure for the interpretation of array-based comparative genome hybridization results in patients with idiopathic mental retardation and congenital anomalies.
Genet Med
; 12(8): 478-85, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20734469
14.
A co-segregating microduplication of chromosome 15q11.2 pinpoints two risk genes for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 960-6, 2010 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20029941
15.
Recombinant vitronectin is a functionally defined substrate that supports human embryonic stem cell self-renewal via alphavbeta5 integrin.
Stem Cells
; 26(9): 2257-65, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18599809
16.
A novel 6.14 Mb duplication of chromosome 8p21 in a patient with autism and self mutilation.
J Autism Dev Disord
; 39(2): 322-9, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18696223
17.
A survey of undetected, clinically relevant chromosome abnormalities when replacing postnatal karyotyping by Whole Genome Sequencing.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103543, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30248410
18.
Prioritization of genes driving congenital phenotypes of patients with de novo genomic structural variants.
Genome Med
; 11(1): 79, 2019 12 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31801603
19.
Discordant NIPT result in a viable trisomy-21 pregnancy due to prolonged contribution to cfDNA by a demised trisomy-14 cotwin.
Clin Case Rep
; 6(5): 788-791, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29744057
20.
A familial inverted duplication 2q33-q34 identified and delineated by multiple cytogenetic techniques.
Eur J Med Genet
; 50(2): 112-9, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17161033