Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
2.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346159
5.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
6.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
7.
Challenging the Norm: Is Routine Use of Cranial CT in Evaluation of Craniosynostosis Necessary?
J Craniofac Surg
; 32(7): 2496-2499, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34705393
8.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395209
9.
Rabconnectin-3a regulates vesicle endocytosis and canonical Wnt signaling in zebrafish neural crest migration.
PLoS Biol
; 12(5): e1001852, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24802872
10.
Robust regeneration of adult zebrafish lateral line hair cells reflects continued precursor pool maintenance.
Dev Biol
; 402(2): 229-38, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25869855
11.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
12.
Next-generation universal hereditary cancer screening: implementation of an automated hereditary cancer screening program for patients with advanced cancer undergoing tumor sequencing in a large HMO.
Fam Cancer
; 22(2): 225-235, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261688
13.
Brain magnetic resonance imaging findings in 49,XXXXY syndrome.
Pediatr Neurol
; 38(6): 450-3, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18486832
14.
Pediatric Rectal Adenocarcinoma With Mismatch Repair Deficiency Responds to Immunotherapy.
JCO Precis Oncol
; 7: e2200378, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053536
15.
Genetics of craniosynostosis.
Semin Pediatr Neurol
; 14(3): 150-61, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980312
16.
Tfap2 transcription factors in zebrafish neural crest development and ectodermal evolution.
J Exp Zool B Mol Dev Evol
; 308(5): 679-91, 2007 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17724731
17.
Inca: a novel p21-activated kinase-associated protein required for cranial neural crest development.
Development
; 134(7): 1279-89, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17314132
18.
Biotinidase deficiency: the importance of adequate follow-up for an inconclusive newborn screening result.
Eur J Pediatr
; 164(5): 298-301, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15711955
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