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1.
Repurposing empagliflozin in individuals with glycogen storage disease Ib: A value-based healthcare approach and systematic benefit-risk assessment.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 244-254, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185897
2.
Illustrating the financial consequences of outcome-based payment models from a payers perspective- the case of autologous gene therapy atidarsagene autotemcel (Libmeldy®).
Value Health
; 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38795960
3.
Social cognition, emotion regulation and social competence in classical galactosemia patients without intellectual disability.
Acta Neuropsychiatr
; : 1-12, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38178723
4.
Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107631, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453187
5.
Development of medicines for rare diseases and inborn errors of metabolism: Toward novel public-private partnerships.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 806-816, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938792
6.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053831
7.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
8.
Effectiveness and safety of mexiletine in patients at risk for (recurrent) ventricular arrhythmias: a systematic review.
Europace
; 24(11): 1809-1823, 2022 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036670
9.
Cost-Based Price Calculation of Mexiletine for Nondystrophic Myotonia.
Value Health
; 24(7): 925-929, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34243835
10.
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers.
Mol Genet Metab
; 130(1): 16-26, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088119
11.
Gray and white matter are both affected in classical galactosemia: An explorative study on the association between neuroimaging and clinical outcome.
Mol Genet Metab
; 131(4): 370-379, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199205
12.
The Galactose Index measured in fibroblasts of GALT deficient patients distinguishes variant patients detected by newborn screening from patients with classical phenotypes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 171-176, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954591
13.
Determinants of cerebral radiological progression in Fabry disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(7): 756-763, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317398
14.
Developments in the treatment of Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 908-921, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083331
15.
Cognitive functioning and depressive symptoms in Fabry disease: A follow-up study.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1070-1081, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510623
16.
The 1-13 C galactose breath test in GALT deficient patients distinguishes NBS detected variant patients but does not predict outcome in classical phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 507-517, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31845337
17.
Predicting the Development of Anti-Drug Antibodies against Recombinant alpha-Galactosidase A in Male Patients with Classical Fabry Disease.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32806627
18.
Saposin C is a frequent target of paraproteins in Gaucher disease-associated MGUS/multiple myeloma.
Br J Haematol
; 184(3): 384-391, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450574
19.
Limited data to evaluate real-world effectiveness of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 762-775, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31020996
20.
Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: an international cohort study.
J Med Genet
; 55(5): 351-358, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29437868