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1.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
2.
Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1269-75, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17726487
3.
Peripheral ischaemic retinopathy and neovascularisation in a patient with subacute streptococcus mitis-induced bacterial endocarditis.
GMS Ophthalmol Cases
; 7: Doc25, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28944156
4.
Retinal nerve fiber layer thickening in ARSACS carriers.
J Neurol Sci
; 370: 119-122, 2016 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27772739
5.
Bilateral Choroidal Metastases from Endobronchial Carcinoid Treated with Somatostatin Analogues.
Open Ophthalmol J
; 10: 160-165, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843513
6.
Efficacy of flow- vs impedance-guided autoadjustable continuous positive airway pressure: a randomized cross-over trial.
Chest
; 126(1): 25-30, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15249438
7.
Do not turn a blind eye to alkyl nitrite (poppers)!
Acta Ophthalmol
; 94(1): e82-3, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25975842
8.
Prominent Mittendorf spot.
JAMA Ophthalmol
; 133(1): e141817, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25569320
9.
Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 872-80, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20179744
10.
Age-dependent ocular phenotype in hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome (HHCS).
Acta Ophthalmol
; 90(3): e239-40, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21649874
11.
A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies.
Am J Med Genet A
; 143A(3): 258-64, 2007 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17236192
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