1.
Am J Med Genet A
; : e63835, 2024 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-39101525
RESUMEN
We describe a case in which a type 1 Gaucher patient developed ichthyosis weeks after starting substrate reduction therapy (SRT) with eliglustat. There are no reports of ichthyosis in the literature in enzyme replacement or SRT for Gaucher disease. Ichthyosis is seen with type 2 and 3 Gaucher disease, but not type 1. This raises the question: Why would a patient develop ichthyosis after starting SRT?
2.
Cutis
; 114(1): E38-E40, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-39159337
Asunto(s)
Dorso , Cuello , Prurito , Humanos , Cuello/patología , Prurito/etiología , Prurito/diagnóstico , Exantema/diagnóstico , Exantema/etiología , Exantema/patología , Masculino , Femenino , Diagnóstico Diferencial
3.
Cutis
; 113(4): E10-E12, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38820095