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1.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
2.
22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(1): 214-21, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179902
3.
Left ventricular noncompaction: a rare disorder in adults and its association with 1p36 chromosomal anomaly.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 191-5, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20034097
4.
Obesity and reversed growth retardation in a child with type Ia glycogen storage disease.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(5): 507-12, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20662351
5.
Familial recurrence of SOX2 anophthalmia syndrome: phenotypically normal mother with two affected daughters.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2794-8, 2008 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18831064
6.
Clinical Features of a Retinopathy Associated With a Dominant Allele of the RGR Gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(12): 4812-4820, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30347075
7.
Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders.
Genome Med
; 9(1): 73, 2017 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807008
8.
Persistent mosaicism for 12p duplication/triplication chromosome structural abnormality in peripheral blood.
Case Rep Genet
; 2013: 857926, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24151566
9.
A copy number variation morbidity map of developmental delay.
Nat Genet
; 43(9): 838-46, 2011 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21841781
10.
Case report: cytogenetic and molecular analysis of proximal interstitial deletion of 4p, review of the literature and comparison with wolf-hirschhorn syndrome.
J Assoc Genet Technol
; 36(1): 5-10, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20177142
11.
Molecular characterization of an 11q interstitial deletion in a patient with the clinical features of Jacobsen syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(7): 704-8, 2006 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16502431
12.
Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22.
Am J Med Genet A
; 137(2): 139-47, 2005 Aug 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16059935
13.
Prenatal detection of deletion 6q13q15 in a complex karyotype.
Prenat Diagn
; 25(12): 1084-7, 2005 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16231325
14.
Cleft palate in a newborn with duplication 2(q13q23).
Cleft Palate Craniofac J
; 41(5): 568-70, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15352858
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Left-sided CHILD syndrome caused by a nonsense mutation in the NSDHL gene.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12966526
16.
Trisomy 8 mosaicism: selective growth advantage of normal cells vs. growth disadvantage of trisomy 8 cells.
Am J Med Genet A
; 116A(2): 144-6, 2003 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12494432
17.
Mosaic ring 12p and total anomalous pulmonary venous return.
Am J Med Genet A
; 131(1): 91-3, 2004 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15389698
18.
Screening for cryptic chromosomal abnormalities in patients with mental retardation and dysmorphic facial features using telomere FISH probes.
Am J Med Genet A
; 117A(3): 302-3, 2003 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12599198
19.
Prenatal diagnosis of tetrasomy 9p.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 328, 2004 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054852
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